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Amaurosis congénita de Leber: ceguera en recién nacidos

La amaurosis congénita de Leber es causa de déficit visual y ceguera en recién nacidos que, hasta hoy, no tenía tratamiento. Sin embargo, investigaciones muestran que podrá tratarse con terapia génica, es decir, reemplazando genes “defectuosos” por otros funcionales.

Las estimaciones indican que es la responsable de 10 a 18% de todos los casos de ceguera congénita y de que muchas personas padezcan problemas de agudeza en la visión, pero pocas veces se habla de la amaurosis congénita de Leber, aun en medios especializados.

En efecto, este padecimiento ocular de origen genético vinculado al desarrollo anormal de los fotorreceptores en la retina o la degeneración extremadamente prematura de las células retinales, suele ser eclipsado por problemas como miopía, astigmatismo, cataratas (opacidad del cristalino) o glaucoma (aumento de la presión ocular). No obstante, su importancia no es menor.

Generalmente, un bebé con amaurosis congénita de Leber (o LCA, por sus siglas en inglés) “tendrá visión muy reducida al nacer, aunque la retina parezca normal cuando se examina la primera vez”, explica la Dra. Kate Moss, especialista en educación de personas con discapacidad auditiva y visual, adscrita a la Escuela para Ciegos y Deficientes Visuales de Texas, en Estados Unidos.

La experta añade que los padres de un niño que sufre este padecimiento notarán que el pequeño, desde que tiene algunos meses de vida, presenta nistagmus, es decir, movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos.

La severidad del problema variará en cada caso, y aunque hasta hace poco no existía tratamiento, el futuro luce esperanzador gracias al desarrollo de técnicas para sustituir el material genético dañado.

“Vivimos una era notable y es muy probable que lo que ahora son sueños puedan transformarse en poco tiempo en realidad, especialmente para aquellas personas cuya pérdida de visión es causada por ciertas enfermedades o síndromes. La mayoría de los esfuerzos de investigación aún están en etapas iniciales, pero algunas ya realizan ensayos en humanos”, indica la Dra. Moss.

Falla genética

Se sabe que la amaurosis congénita de Leber es transmitida genéticamente y que para manifestarse ambos padres deben ser portadores.

Esto se explica de la siguiente forma:

  1. Si el niño obtiene dos genes sanos de sus padres, no tendrá la enfermedad y no será portador.
  2. Cuando recibe un gen enfermo de uno de sus progenitores, el chico será portador, pero no desarrollará síntomas.
  3. En caso de que herede dos genes enfermos de sus padres, presentará la enfermedad. Esto se denomina científicamente patrón de herencia autosomal recesivo.

Los síntomas de amaurosis congénita de Leber son:

El diagnóstico corresponde a los expertos (pediatra, genetista, neurólogo), quienes se basarán en la observación de los síntomas y la realización de estudios como electrorretinograma (ERG), que permite detectar la actividad de la retina (que suele ser poca o nula).

Investigaciones en marcha

Actualmente no hay tratamiento de amaurosis congénita de Leber; sin embargo, hay gran cantidad de grupos científicos que se aproximan a una solución.

Uno de los proyectos más destacados es dirigido por la Fundación para Combatir la Ceguera (Foundation Fighting Blindness), en Estados Unidos, que trabaja en el aislamiento del cromosoma 17 (uno de los 14 ó 15 fragmentos de información genética que se han asociado a esta enfermedad).

Dicho estudio es apoyado por el prestigiado Centro Johns Hopkins para Enfermedades Oculares Hereditarias (The Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Diseases), también en Estados Unidos y que, por su parte, realiza investigaciones con tres genes asociados con la amaurosis congénita de Leber: el citado cromosoma 17, cierta proteína conocida como 65kD RPE, y el gen CRX del cromosoma 19.

Quizá más trascendente es el hecho de que una investigación en curso permite vislumbrar a la terapia génica como la solución más viable. Se trata de trabajo desarrollado por investigadores de las universidades de Pensilvania y Florida, respaldado por el Instituto Estadounidense del Ojo, cuyos resultados parciales publicó la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra (The New England Journal of Medicine).

Los participantes en tal estudio (dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años) son médicamente considerados ciegos de nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber; sin embargo, se sabe que este padecimiento deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, y dicha circunstancia ha tratado de aprovecharse para repararlos.

Los científicos inyectaron en la retina copias sanas del gen RPE65, encargado de segregar sustancias imprescindibles para que las células fotosensibles desarrollen su función, ayudados por especie de “taxi genético”.

Semanas después de colocar las copias sanas del gen, los tres jóvenes voluntarios experimentaron mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Ha transcurrido un año y la evolución se ha mantenido sin que se haya presentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes.

Optimismo moderado, pero fundamentado

Los científicos a cargo de la investigación descrita no quieren “echar las campanas al vuelo”, pero han revelado que la mujer voluntaria “declaró que, por primera vez en su vida, pudo leer un reloj digital luminoso que había en el tablero del automóvil de sus padres”.

Luego de reportar esta situación, los investigadores la sometieron a estudio visual adicional y descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con región retiniana distinta a la que antes utilizaba.

Los hallazgos, dicen los científicos, han mostrado que el cerebro puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica y que, incluso, es capaz de combinar dos centros de visión en lugar de uno solo, y utilizarlos indistintamente, dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos con diferente intensidad.