Enfermedad de Tay-Sachs causada por enzima hex A - SyM
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Enfermedad de Tay-Sachs

Viernes 07 de abril del 2017, 09:38 am, última actualización.

Su origen es hereditario y se presenta cuando el bebé tiene entre 4 y 6 meses de edad arrebatándole su sonrisa y habilidad de gatear y tomar objetos; a cambio le deja ceguera, parálisis e inconciencia sobre su entorno. El padecimiento generalmente ocasiona la muerte cuando el niño cumple cinco años.

Enfermedad de Tay Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs

De manera natural todos los seres humanos estamos provistos de un gen que permite la producción de la enzima (proteína) hexosaminiadasa A (hex A), la cual es indispensable para descomponer ciertas sustancias grasas en las células del cerebro; sin embargo, hay individuos que no lo poseen y a cambio están provistos del gen causante de la enfermedad de Tay-Sachs, lo que ocasiona que los lípidos se acumulen y destruyan gradualmente al encéfalo.

El tipo infantil de dicho padecimiento es el más común; no obstante, hay otras insuficiencias extrañas de la enzima hex A, a las cuales también se les denomina Tay-Sachs, recibiendo la siguiente clasificación:

  • Juvenil. Se manifiesta entre los 2 y 5 años y, aunque los síntomas son similares a los de la forma infantil, sigue un curso más lento y suele causar la muerte poco antes de los 15 años.
  • Crónica. Inicia aproximadamente a los cinco años, y pese a que las capacidades mental, visual y auditiva permanecen intactas, el paciente puede experimentar problemas en habla, debilidad, dolor muscular, temblores y dificultad para caminar.
  • Adulta. Quienes la sufren padecen algunos de los síntomas del tipo crónico, los cuales aparece entre los 22 y 25 años.

En los dos últimos casos no es posible determinar cuánto tiempo vivirán los afectados. Por otra parte, es necesario resaltar que los pacientes que sufren cualquiera de las tres situaciones antes descritas solamente presentan bajos niveles de la enzima hex A debido a que tienen el gen que la produce, pero éste es defectuoso; esto explica porqué los síntomas son más leves y se manifiestan a mayor edad, a diferencia de la forma infantil.

Factores de riesgo y transmisión

La enfermedad de Tay-Sachs, en cualquiera de sus tipos, afecta con mayor frecuencia a descendientes de judíos de Europa central y oriental, así como a algunos individuos de origen francés-canadiense; ambas poblaciones tienen una tasa de probabilidad 100 veces mayor a la de otros grupos étnicos.

Ahora bien, es importante saber que los individuos que son portadores (sólo transmiten el padecimiento a su descendencia) del trastorno poseen el gen que produce la enzima hex A y otro de la enfermedad Tay-Sachs, lo que les permite llevar vida normal y saludable; sin embargo, cuando una pareja presenta la condición anterior y procrea hijos, puede ocurrir alguna de las siguientes situaciones:

  • Hay una posibilidad entre cuatro de que cualquiera de los hijos herede un gen de Tay-Sachs de cada uno de sus progenitores y padezca el trastorno.
  • Existe una probabilidad entre cuatro de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres y, por tanto, no sufra la enfermedad ni pueda heredarla a sus hijos.
  • Hay dos posibilidades entre cuatro de que el pequeño adquiera un gen de cada clase y sea transmisor.
  • Si sólo alguno de los padres es portador, su descendencia no se enfermará, pero cada hijo tiene 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso y, por tanto, transferirlo.

Diagnóstico prenatal

Gracias a los adelantos en Genética, desde hace algunos años se dispone de pruebas prenatales, las cuales son útiles para identificar múltiples enfermedades hereditarias, como Tay-Sachs. Así, tenemos a la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo mediante inserción de una jeringa a través del abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que envuelve al producto, ya que contiene células fetales que pueden ser analizadas para detectar la presencia o ausencia de hex A.

Asimismo, puede recurrirse al estudio del vello coriónico (tejido de la placenta en desarrollo), procedimiento que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la gestación al tomar muestra de las células, lo que puede efectuarse a través de la introducción de tubo estrecho en vagina y cuello del útero hasta alcanzar la placenta, o bien, insertando una jeringa a través del abdomen de la madre. Al igual que en la amniocentesis, mediante este análisis se identifica si el feto posee o no la enzima hex A.

En caso que las pruebas prenatales demuestren que existe la enzima hex A, se puede tener la seguridad de que el bebé no padecerá la enfermedad, en caso contrario se procederá a estudiar el ADN (ácido desoxirribonucleico) para establecer qué tipo de Tay-Sachs presentará y la medida en que se verá afectado.

Por otra parte, es recomendable que las parejas con factores de riesgo que planean ser padres se sometan a evaluación genética, donde les practicarán análisis de sangre que mide la cantidad de enzima hex A para saber si son portadores del padecimiento y, con base en los resultados, decidir si tendrán o no hijos.

Desgraciadamente, hasta la fecha no existe tratamiento alguno que impida el progreso de la enfermedad de Tay-Sachs, lo único que se puede hacer es proporcionar a los afectados, en la medida de lo posible, ambiente confortable y atender sus necesidades.

SyM - Lorena Rodríguez

 

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