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Síndrome de Edwards, muerte antes del primer año de vida

Miércoles 06 de julio del 2016, 10:13 am, última actualización.

Las posibilidades de que se presente el síndrome de Edwards son remotas, pero de ser así el bebé seguramente morirá antes de cumplir un año; la causa más común es que la madre rebase los 35 años de edad.

Síndrome de Edwards, muerte antes del primer año de vida

La naturaleza es caprichosa cuando se lo propone y ello puede costarle la vida a algún ser humano. Ejemplos para explicar lo anterior sobran, pero en esta ocasión nos enfocaremos al llamado síndrome de Edwards, o Trisomía 18, rarísima enfermedad caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, lo que lleva a la muerte a 95% de los afectados durante el primer año de vida.

Para explicarlo de manera sencilla, recordemos que los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y en ellos se localizan las características genéticas de cada individuo; todos tiene un brazo corto denominado "p" y uno largo llamado "q", los cuales forman una figura muy parecida a una X, y sólo en un caso una Y.

Se agrupan por pares de X y se numeran del 1 al 23, siendo este último desigual, ya que está formado por dos cromosomas X para las mujeres pero en los hombres es X e Y, al que nos referimos con anterioridad.

Ahora bien, las personas con una trisomía tienen un cromosoma agregado a uno de los pares normales, tal como sucede con el par 18 en quienes padecen el síndrome de Edwards, sin que se sepa con certeza porqué se presenta durante la formación del feto en el vientre materno.

Posibles factores

La trisomía 18 fue descubierta en 1960 por el científico John Edwards, a quien el síndrome debe su nombre. Pese a que las investigaciones continúan, se conoce poco del trastorno, pero algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante, y se ha demostrado que la frecuencia aumenta a partir de los 35 años de 1 caso en 13,000 nacimientos, mientras que cuando la madre se acerca a los 43 años el riesgo crece a 1 en 6 000 alumbramientos.

Cabe destacar que 80% de los nacidos con síndrome de Edwards son mujeres y que en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto al aspecto fisiológico, entre las principales lesiones que genera se encuentran:

  • Anomalías cardiacas (del corazón). Se presentan en 90% de los casos, siendo las principales la comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, formación anormal de las válvulas del órgano y del conducto que va desde la arteria pulmonar a la aorta (gran arteria que sale del ventrículo izquierdo del corazón e irriga sangre a todo el cuerpo) y mal funcionamiento de ésta.
  • Deformaciones de cráneo y rostro. La más común es microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), a la que pueden agregarse orejas malformadas y fuera de su sitio normal, micrognatia (mandíbula pequeña y subdesarrollada), cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (en forma de bóveda), y labio y paladar hendidos (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Irregularidades urogenitales. El principal órgano afectado es el riñón, el cual puede tener forma de herradura, ubicarse fuera de su lugar habitual (ectopia) o ser poliquístico (con varios quistes o bolsitas cerradas con líquido o, bien, ser semisólido) y por ello acumular en forma anormal orina (hidronefrosis); no son raros los casos de criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede situar anormalmente en la superficie inferior del pene), y particularmente en la mujer hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores, clítoris prominente y deformaciones uterinas.
  • Malformaciones esqueléticas. Es común en el afectado que haya escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) de las uñas y sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí).
  • Problemas oculares. En alto porcentaje se presentan microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino).

No obstante todas las afecciones mencionadas, las causas que con mayor frecuencia llevan a la muerte al enfermo son las malformaciones cardiacas y los problemas respiratorios, entre ellos neumonía (infección en los pulmones).

Puede saberse con anticipación

Hoy las mujeres embarazadas mayores de 35 años de edad pueden practicarse un diagnóstico prenatal para saber si el producto presenta trisomía 18; se trata de la prueba llamada amniocentesis, procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis en laboratorio.

La amniocentesis generalmente se efectúa en el segundo trimestre de la gestación, aunque hay que decir que algunos centros médicos la realizan en forma temprana, entre las semanas 11 y 14 posteriores al último período menstrual de la mujer.

Vale la pena mencionar que existe otra prueba prenatal que permite igualmente diagnosticar la mayoría de defectos congénitos, conocida como muestra del villus coriónico, que se practica entre las semanas 10 y 12 del embarazo, pero que puede implicar cierto riesgo de que se presente aborto espontáneo.

Aunque ambos exámenes pueden practicarse a todas las mujeres embarazadas, se recomienda especialmente en quienes hayan tenido previamente un hijo con trisomía 18 o alguna otra alteración en la estructura cromosómica, como en los siguientes casos:

  • Trisomía 8. Quienes la padecen presentan cara muy alargada, frente prominente, nariz ancha, labio inferior grueso, mandíbula pequeña, paladar hendido, anormalidades óseas y articulares, así como retraso mental moderado.
  • Trisomía 13. También conocida como síndrome de Patau, se caracteriza por ocasionar labio y paladar divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas deformes, sordera, cráneo pequeño, malformaciones cerebrales, cardiacas y genitales, ausencia de costillas, retraso mental y convulsiones.
  • Trisomía 21. Mejor conocida como síndrome de Down, es la forma de retraso mental más común y fácil de reconocer; quienes lo padecen presentan falta de definición muscular, ojos alargados, hiperflexibilidad (habilidad para extender excesivamente las articulaciones), manos chicas y anchas con un solo pliegue en la palma de una o ambas manos, pies anchos con dedos cortos, puente de la nariz plano, orejas muy pequeñas, cuello corto, cabeza chica y cavidad oral diminuta.
  • Hemofilia. Trastorno que se caracteriza por deficiente coagulación de lo sangre, cuyo origen está en los genes del cromosoma X que todos los seres humanos poseemos; sin embargo, los hombres la padecen con mayor frecuencia debido a que sólo poseen uno (XY), en tanto que las mujeres cuentan con dos (XX), por lo que cuando uno falla el otro la protege.
  • Mal de Fabry. Enfermedad provocada por escaso funcionamiento de un elemento llamado alfa-galactósida, lo cual induce a acumulación progresiva de un tipo de grasa en el organismo, lo que deriva en afecciones en riñones, corazón y sistema circulatorio.
  • Síndrome de Morris. Quienes lo padecen tienen apariencia externa de mujer, pero genéticamente son XY (varones), además, su desarrollo mamario está disminuido, sus pezones son pequeños y las areolas pálidas; en más de 50% de los casos se encuentran "hernias" (testículos parcialmente descendidos) en bajo vientre o ingles, y la vagina es poco profunda. La alteración en el cromosoma X que da origen a esta afección ocasiona que los receptores de testosterona fallen e impidan que se desarrolle la apariencia masculina durante la vida embrionaria.
  • Síndrome de Turner. Ocurre cuando una mujer no tiene uno de los cromosomas X, lo que deriva en baja estatura, senos y genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico, amenorrea (no hay menstruación), infertilidad y posible retraso mental.

Después de lo expuesto es más fácil entender por qué se dice que el nacimiento de un ser humano es un "milagro de la naturaleza", pues librarse de problemas como los que se han mencionado es digno de una celebración.

SyM - Regina Reyna

 

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