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Síndrome de Edwards, muerte antes del primer año de vida

Las posibilidades de que se presente el síndrome de Edwards son remotas, pero de ser así el bebé seguramente morirá antes de cumplir un año; la causa más común es que la madre rebase los 35 años de edad.

La naturaleza es caprichosa cuando se lo propone y ello puede costarle la vida a algún ser humano. Ejemplos para explicar lo anterior sobran, pero en esta ocasión nos enfocaremos al llamado síndrome de Edwards, o Trisomía 18, rarísima enfermedad caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, lo que lleva a la muerte a 95% de los afectados durante el primer año de vida.

Para explicarlo de manera sencilla, recordemos que los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y en ellos se localizan las características genéticas de cada individuo; todos tiene un brazo corto denominado "p" y uno largo llamado "q", los cuales forman una figura muy parecida a una X, y sólo en un caso una Y.

Se agrupan por pares de X y se numeran del 1 al 23, siendo este último desigual, ya que está formado por dos cromosomas X para las mujeres pero en los hombres es X e Y, al que nos referimos con anterioridad.

Ahora bien, las personas con una trisomía tienen un cromosoma agregado a uno de los pares normales, tal como sucede con el par 18 en quienes padecen el síndrome de Edwards, sin que se sepa con certeza porqué se presenta durante la formación del feto en el vientre materno.

Posibles factores

La trisomía 18 fue descubierta en 1960 por el científico John Edwards, a quien el síndrome debe su nombre. Pese a que las investigaciones continúan, se conoce poco del trastorno, pero algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante, y se ha demostrado que la frecuencia aumenta a partir de los 35 años de 1 caso en 13,000 nacimientos, mientras que cuando la madre se acerca a los 43 años el riesgo crece a 1 en 6 000 alumbramientos.

Cabe destacar que 80% de los nacidos con síndrome de Edwards son mujeres y que en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto al aspecto fisiológico, entre las principales lesiones que genera se encuentran:

No obstante todas las afecciones mencionadas, las causas que con mayor frecuencia llevan a la muerte al enfermo son las malformaciones cardiacas y los problemas respiratorios, entre ellos neumonía (infección en los pulmones).

Puede saberse con anticipación

Hoy las mujeres embarazadas mayores de 35 años de edad pueden practicarse un diagnóstico prenatal para saber si el producto presenta trisomía 18; se trata de la prueba llamada amniocentesis, procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis en laboratorio.

La amniocentesis generalmente se efectúa en el segundo trimestre de la gestación, aunque hay que decir que algunos centros médicos la realizan en forma temprana, entre las semanas 11 y 14 posteriores al último período menstrual de la mujer.

Vale la pena mencionar que existe otra prueba prenatal que permite igualmente diagnosticar la mayoría de defectos congénitos, conocida como muestra del villus coriónico, que se practica entre las semanas 10 y 12 del embarazo, pero que puede implicar cierto riesgo de que se presente aborto espontáneo.

Aunque ambos exámenes pueden practicarse a todas las mujeres embarazadas, se recomienda especialmente en quienes hayan tenido previamente un hijo con trisomía 18 o alguna otra alteración en la estructura cromosómica, como en los siguientes casos:

Después de lo expuesto es más fácil entender por qué se dice que el nacimiento de un ser humano es un "milagro de la naturaleza", pues librarse de problemas como los que se han mencionado es digno de una celebración.