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El gen de la diabetes

Miércoles 01 de marzo del 2017, 05:08 pm, última actualización

Científicos mexicanos han identificado la variación de un gen que predispone a la diabetes en la población mexicana. Este conocimiento permitirá, en un futuro, diseñar tratamientos específicos para contrarrestar tal disfunción.

Diabetes, Gen

En nuestro país se le considera una de las principales causas de muerte, así como de incapacidad prematura y definitiva. De ahí el interés y necesidad de estudiar a la diabetes desde la Genética, como lo ha hecho un grupo de investigadores dirigido por la Dra. María Teresa Tusié Luna, quien se desempeña como jefa de la Unidad de Biología Molecular y Medicina Genómica de los institutos de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México y Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, ambos en la capital de país.

Los hallazgos del equipo científico permiten comprender mejor la enfermedad y son promisorios en cuanto al desarrollo de nuevos medicamentos y técnicas de diagnóstico. Así, ahora se conoce la existencia de una variación en un gen transportador de colesterol, la cual es propia de las poblaciones amerindias y que no sólo se asocia a diabetes, sino también con niveles bajos de una lipoproteína que traslada lípidos (grasas) y predispone a obesidad.

Papel de la herencia

Hasta hace poco tiempo se suponía que las enfermedades genéticas eran poco frecuentes y extrañas; quizá sólo pasaban por la mente términos como síndrome de Down (retraso mental y bajo desarrollo muscular debido a la existencia de material genético extra en el par cromosómico 21). Sin embargo, está fundamentado que la herencia juega importante papel en el desarrollo de diabetes mellitus (cifras elevadas de azúcar en sangre), hipertensión (presión sanguínea alta), obesidad y enfermedades cardiovasculares.

“Cuando este último se combina con factores ambientales, la predisposición genética se expresa y se desarrolla alguno de los padecimientos citados”, señala la Dra. Tusié Luna. Y agrega que en la actualidad la diabetes es muy frecuente en México a causa del cambio de estilo de vida y alimentación, lo cual no se veía hace 40 ó 50 años. “Si sólo existieran los condicionantes externos, éstos no serían suficientes para la manifestación de la enfermedad”.

Hallazgos

Por lo anterior, es muy importante la identificación de los factores genéticos, pues son los que nos están haciendo susceptibles a la diabetes. Así, desde la década de 1980 se ha realizado gran esfuerzo por identificar los genes que condicionan el desarrollo de la enfermedad.

“Las herramientas han cambiado particularmente con el Proyecto del Genoma Humano, lo que facilita localizar en los cromosomas al gen o genes que participan en el trastorno”, refiere la investigadora. En este sentido, cabe destacar que en la diabetes, como en otros padecimientos condicionados por la acción de distintos genes, cada una de estas unidades genera efecto relativamente pequeño.

“A lo largo de las investigaciones ha sido un tanto difícil identificar los genes que predisponen al desarrollo de la enfermedad, ya que cada uno tiene efecto pequeño y éste debe coincidir y mezclarse con el efecto de otros. En consecuencia, las combinaciones genéticas pueden ser muy variables en cada individuo y población”, explica la entrevistada.

Cuestión de genes

Desde el punto de vista genético, existe la diabetes monogénica (cuando solo un gen está implicado y es variable) o diabetes poligénica (más de un gen). “A partir del estudio de familias con la primera modalidad de la enfermedad, identificamos algunos genes que, en particular, predisponen al desarrollo de la enfermedad en individuos menores de 40 años y con muchos familiares afectados”.

Por lo general, “en estos núcleos encontramos que uno de los padres, abuelos y hermanos tienen diabetes de inicio temprano. Y al estudiar sus genes hemos podido detectar que también tienen las formas más complejas del padecimiento”, abunda la Dra. Tusié Luna.

Uno de los genes que se han identificado más recientemente es un transportador de colesterol, el cual codifica para cierta proteína ubicada en la membrana de gran cantidad de células. Su función consiste en extraer el colesterol de estas últimas y depositarlo en el hígado para su eliminación.

“Este gen se encuentra en las células pancreáticas encargadas de producir insulina (hormona que regula los niveles de glucosa en sangre). Entonces, cuando no funciona dicho transportador o su función está disminuida, se concentra mayor cantidad de colesterol en las estructuras que generan la insulina. En consecuencia, la célula no puede liberar la hormona en forma eficiente cuando se ingieren los alimentos, lo que ocasiona la elevación de los niveles de azúcar sanguíneos”, detalla la científica.

Explicación

Cabe destacar que ese gen y la alteración del mismo resultan de gran interés para nuestro país, pues sólo afectan a mexicanos mestizos y no a poblaciones caucásicas, asiáticas o africanas.

“Se cree que esta variación ocurrió como resultado de la evolución durante el proceso de migración en el continente americano. En algún momento pudo haber conferido cierta ventaja en el sentido de optimizar la energía que se consume a través de los alimentos, por eso se seleccionó. El problema ahora es que la población ingiere más comestibles de los que requiere y no practica actividad física suficiente, lo cual convierte a tal variación en desventaja porque se desarrolla diabetes”, explica la Dra. Tusié Luna.

De acuerdo con la investigadora, también se han encontrado otros generes asociados al padecimiento, cuyos efectos son más reducidos y estarían implicados entre 1 y 5% del riesgo. En cambio, la variación del gen transportador de colesterol se vincula a más de la tercera parte de los casos.

“El efecto del gen descrito nos permitirá estudiar qué sucede con los pacientes que tienen esa variante, cómo responden a distintos tratamientos y ejercicio, así como saber qué otros medicamentos se podrían diseñar específicamente para contrarrestar la disfunción del transporte de colesterol en las células productoras de insulina. Sería nueva estrategia en el manejo de los pacientes”, advierte la experta.

Finalmente, la Dra. Tusié Luna destaca que la variante que se encuentra en el transportador de colesterol no sólo predispone a diabetes, sino a tener niveles bajos de colesterol bueno y obesidad.

Problema de salud pública 

  • La prevalencia mundial de diabetes se calcula en 5% y en México se ubica en 10%.
  • Hay ciertos grupos en el país, como los indios Pima, que tienen una incidencia de aproximadamente 45%.
  • En el 2000 existían a escala mundial alrededor de 170 millones de pacientes.
  • En menos de 30 años podría haber más de 300 millones de personas con diabetes. 

Silenciosa y mortal

  • 35% de los mexicanos afectados por esta enfermedad no saben que la padecen.
  • 20% son diagnosticados antes de los 40 años.
  • La diabetes coexiste con obesidad, dislipidemias y enfermedades cardiovasculares.
  • El padecimiento puede pasar desapercibido por 10 años o más, hasta que aparecen las complicaciones de la enfermedad: daño renal, pérdida de la visión, problemas en extremidades y afecciones vasculares y de tipo infeccioso.

SyM - Karina Galarza Vásquez

 

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