Amniocentesis, para detectar defectos en el bebé - SyM
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Amniocentesis: estudio prenatal

Miércoles 06 de julio del 2016, 11:44 am, última actualización

La amniocentesis es estudio prenatal que consiste en extraer pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar o descartar la presencia de ciertos defectos congénitos (alteraciones genéticas o cromosómicas que por lo regular se detectan hasta el nacimiento). El análisis suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de gestación.

Amniocentesis, líquido amniótico

Existe prueba semejante, conocida como muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos detectables mediante amniocentesis. Dicho examen se practica entre las semanas 10 y 12 del embarazo.

Para qué sirve

La amniocentesis no es estudio rutinario que se ofrezca a todas las mujeres embarazadas. Se propone cuando hay aumento en el riesgo de defectos cromosómicos, defectos genéticos del nacimiento, o algunas  malformaciones.

Hasta hace poco el especialista solicitaba amniocentesis temprana (realizada de 11 a 14 semanas después del último período menstrual de la mujer), pero ha dejado de practicarse por posible riesgo de aborto espontáneo y otras complicaciones. Actualmente se realiza durante el segundo trimestre del embarazo para adelantar el diagnóstico de ciertos defectos del producto.

Asimismo, se programa durante el tercer trimestre del embarazo, cuando se requiere diagnosticar infecciones uterinas y determinar si los pulmones del feto son lo suficientemente maduros para el alumbramiento (en aquellos casos en que se considere la posibilidad de un parto prematuro).

La prueba también permite evaluar la gravedad de la anemia (falta de glóbulos rojos) en el bebé, en caso de que se presente eritroblastosis fetal. Dicho padecimiento ocurre cuando, en un primer embarazo, la madre posee sangre con factor Rh negativo y su hijo Rh positivo.

Si la sangre de ambos entra en contacto, el cuerpo de la madre desarrolla anticuerpos contra las células sanguíneas de su hijo, dando lugar a fenómeno llamado isoinmunización materno fetal.

De este modo, si en un segundo embarazo el feto tiene sangre Rh positivo, como su hermano, las defensas de la madre atacarán los glóbulos rojos del bebé en desarrollo. Esta información servirá a los médicos para determinar si el producto necesitará transfusión de sangre para mantenerse con vida.

Otros problemas que pueden detectarse con ayuda de la amniocentesis son:

  • Anencefalia. Ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo.
  • Síndrome de Down. Es la principal alteración genética que se detecta por este método. Se trata de grupo de síntomas mentales y físicos, retraso mental y bajo desarrollo muscular debido a copia adicional del cromosoma 21 (o al menos fragmento de material genético extra).
  • Espina bífida. Causante de discapacidad, ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.

La amniocentesis no se indica en todos los embarazos, pero hay factores que obligan a que la futura madre se someta a ella:

  • Edad. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos (de nacimiento) aumenta con la edad de la mujer. Tradicionalmente, los médicos solicitan pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tiene 35 años, o más, al momento del embarazo. Sin embargo, aun en estos casos la opinión del especialista será la que determine la necesidad de realizar el estudio.
  • Hijo o embarazo anterior con defecto congénito. Es indispensable realizar exámenes prenatales cuando una mujer ya ha tenido un hijo (o un embarazo) con diagnóstico de anomalía cromosómica, defecto genético o ciertos problemas congénitos que afectan el cerebro o la médula espinal (defectos del tubo neural).
  • Resultados anormales en pruebas de alfafetoproteína (AFP). Es común que los exámenes practicados a mujeres embarazadas incluyan pruebas de sangre para detectar la AFP, ya que concentraciones de esta sustancia sugieren la presencia de defecto del tubo neural en el feto. Cuando esto sucede, los médicos suelen recomendar la amniocentesis para tener diagnóstico de certeza.
  • Antecedentes familiares. Los médicos pueden sugerir este examen a parejas en cuyas familias existe historial de defectos congénitos y trastornos genéticos, como fibrosis quística (enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en pulmones y tubo digestivo, el cual puede ser la causa de muerte prematura) o síndrome de cromosoma X frágil (forma de retardo mental hereditario más común en hombres y una de las más frecuentes en mujeres).

En qué consiste

Como primer paso el especialista realiza ultrasonido para localizar al feto, la placenta y el saco de líquido amniótico, a fin de tomar una muestra. Posteriormente, limpia el abdomen de la mujer con solución antibacteriana y, de ser necesario, aplica un poco de anestesia.

Guiado por el ultrasonido, el médico introduce una aguja delgada que penetra abdomen, útero y saco amniótico (cuando esta última estructura es pinchada, se puede sentir dolor agudo que durará unos pocos segundos). Luego, extrae el equivalente a 1 ó 2 cucharadas de líquido y concluye la punción. Finalmente, el médico deberá comprobar que los latidos del corazón sean normales. La prueba es sumamente rápida y se efectúa en unos cuantos minutos.

El líquido amniótico y las células cutáneas del feto que contiene se someten a análisis. Para ello, ambos elementos se separan para estudiarse en un laboratorio entre 10 y 12 días. A continuación, se analiza este material para detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos genéticos. Comúnmente los resultados están listos en dos semanas.

El estudio también permite obtener otros parámetros de interés, como la concentración de la llamada alfafetoproteína (AFP), que sirve para diagnosticar defectos del tubo neural (estructura que dará origen al sistema nervioso central: cerebro y médula espinal).

Otras sustancias que se analizan son la gonadotropina coriónica humana (GCH o HCG, por sus siglas en inglés), estriol libre, acetilcolinesterasa, bilirrubin, y surfactante pulmonar, ya que su presencia también revela algunos problemas en la gestación.

Preparación del paciente

La vejiga de la mujer que se somete a estudio debe estar llena para realizar el ultrasonido. No hay restricciones en cuanto al consumo previo de alimentos o bebidas.

Es necesario llevar muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh pues, cuando éste es negativo, probablemente se deba aplicar algún medicamento. Finalmente, se requiere firmar una autorización antes del examen.

Riesgos

Generalmente no hay complicaciones aunque, como ya se dijo, existe el riesgo de sufrir aborto espontáneo. Para abatir al máximo esta probabilidad, debe evitarse la amniocentesis temprana (durante el primer trimestre de la gestación).

La mayoría de las mujeres coinciden en que este examen no produce molestias, aunque cierto porcentaje declara haber sentido dolor cuando la aguja penetró en el útero, así como presión en la parte inferior del abdomen cuando se extrajo el líquido y pequeños calambres después del procedimiento. Sea como sea, los médicos recomiendan que la paciente evite la actividad física intensa y descanse durante el día.

Finalmente, y aunque prácticamente nulo, existe el riesgo de ocasionar infección o lesión al bebé, escape de líquido amniótico o sangrado vaginal. En caso de presentarse cualquier complicación posterior al estudio, se debe buscar ayuda especializada de inmediato. 

Resultados

Se considera que los valores son normales ante la ausencia de defectos en los cromosomas y cuando no hay variaciones considerables en los niveles de las sustancias estudiadas; en cambio, si los parámetros se encuentran fuera de los rangos esperados puede sospecharse de alguna afección:

  • Alfafetoproteína. Cuando esta proteína producida y secretada por el hígado del feto se eleva, es probable que ocurra embarazo múltiple o que el bebé tenga espina bífida o alguna otra alteración (en riñones e intestinos, por ejemplo). Para obtener diagnóstico preciso se requiere ultrasonido a detalle. En contraparte, los niveles de AFP bajos pueden ser señal de síndrome de Down u otra alteración cromosómica.
  • Gonadotropina coriónica humana. Esta hormona producida por la placenta suele elevar su concentración cuando el feto tiene síndrome de Down.
  • Estriol libre. Tanto el feto como la placenta producen este compuesto, cuyos niveles son bajos en caso de que el embrión tenga síndrome de Down.
  • Acetilcolinesterasa. Su presencia también indica posible defecto del tubo neural.
  • Factor surfactante pulmonar. Indica el grado de madurez de las vías respiratorias.
  • Bilirrubina. Se incrementa su concentración en caso de que se presenten trastornos de la sangre (eritroblastosis fetal), como ocurre en los casos de incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el bebé.

Por su parte, la obtención de células del feto y ADN facilita el análisis temprano de alteraciones de los cromosomas, lo que permite descartar mutaciones o multiplicación del material genético, como sucede en el síndrome de Down.

Finalmente, cabe señalar que los valores normales pueden variar de acuerdo con la edad del feto, o bien, según los criterios de los diferentes laboratorios. Por ello, se debe preguntar al médico el significado de los resultados específicos del examen.

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