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Síndrome de Klinefelter: cromosoma que causa infertilidad

Martes 28 de marzo del 2017, 09:09 am, última actualización

El síndrome de Klinefelter es resultado de una alteración genética denominada XXY. Afecta exclusivamente a los hombres y su principal consecuencia es la infertilidad.

Síndrome de Klinefelter: cromosoma que causa infertilidad

En 1942, un grupo de científicos dirigidos por el Dr. Harry Klinefelter dio a conocer el resultado de estudios realizados a nueve hombres que tenían escaso vello facial y corporal, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma, así como pechos muy grandes para la constitución normal de un varón. Dicho trastorno recibió el nombre de su descubridor y corresponde a una alteración genética.

El Dr. Édgar Fabricio Ricárdez Marcial, investigador y médico genetista egresado del Centro Médico Nacional Siglo XXI, localizado en la Ciudad de México y perteneciente al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), explica en charla exclusiva con saludymedicinas.com.mx que este síndrome se clasifica dentro de las enfermedades relacionadas con los cromosomas, que son los “estuches” donde se guarda la información genética de cada ser humano.

Habitualmente, cada individuo de nuestra especie cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares, pero quienes padecen esta enfermedad tienen 47, localizándose el material genético extra en la posición que define el género.

En otras palabras, explica el especialista, mientras un varón común tiene una pareja de cromosomas XY, el hombre con síndrome de Klinefelter posee dos cromosomas X y un Y (XXY). Más aún, la mayoría de los afectados se enteran por casualidad de lo que les sucede, cuando acuden al médico por un problema de infertilidad.

Tener un cromosoma X de más, ahonda el galeno egresado de la Universidad de Oaxaca (sur de México), “altera la formación adecuada de las células germinales necesarias para formar los espermatozoides. Otras consecuencias son el crecimiento de los pechos y apariencia corporal femenina, ya que la distribución de la grasa se asemeja a la de la mujer, sobre todo en las caderas. Los individuos con este trastorno frecuentemente tienen talla alta y testículos pequeños, con una consistencia sumamente dura, que condiciona la infertilidad”.

Adolescencia, etapa crítica

Los especialistas coinciden en afirmar que la mayoría de las personas XXY entran a la pubertad sin ningún tipo de inmadurez física, aunque en algunos de ellos se retrasa la aparición de caracteres sexuales secundarios, como el vello púbico y el cambio de voz.

No obstante, mientras el joven cromosómicamente normal ve que sus testículos crecen sin alteración, el afectado por el síndrome de Klinefelter conserva el mismo volumen y no produce suficiente testosterona. Así, aunque su talla puede ser mayor que la de los demás, tendrá menos pelo facial y corporal, además de que no será tan fuerte como sus compañeros.

Como ya se señaló, los enfermos pueden presentar ginecomastia (pechos grandes), la cual tiende a desaparecer al poco tiempo. Afortunadamente, este síntoma sólo afecta al 10% de los pacientes, quienes eventualmente podrían recurrir a cirugía para resolver dicha anormalidad.

En el aspecto emocional, debido a que esta edad es propia para que los chicos traten de mostrar fortaleza y habilidad, además de que busquen relacionarse con el sexo opuesto, quien es portador del síndrome tiende a aislarse y sentirse herido en su autoestima ante las críticas de sus compañeros y familiares.

Es importante señalar que en muchas ocasiones se tilda al muchacho Klinefelter de “flojo e incapaz”. Lo cierto es que, debido a su condición, tiene diferencias intelectuales cuando se le compara con varones de cromosomas normales. Se calcula que 2 de cada 3 de estos pacientes tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia (incapacidad para desarrollar el lenguaje, en especial el escrito), deficiencia para expresarse oralmente y menor memoria auditiva y capacidad de entendimiento de los sonidos.

Tratamiento

Como hemos mencionado, la principal consecuencia de este síndrome es la infertilidad. Al respecto, el Dr. Ricárdez Marcial explica que los desórdenes cromosómicos no son reversibles, aunque siempre existe la posibilidad de recurrir a técnicas de reproducción asistida para tratar de tener descendencia. En el último de los casos, la pareja impedida para procrear podrá optar por la adopción.

Aunque parezca infructuoso, el diagnóstico temprano es fundamental para mejorar los síntomas del padecimiento, pues lo ideal es que el chico reciba reemplazo hormonal en cuanto llegue a la pubertad.

El tratamiento, señala el entrevistado, “será responsabilidad de un genetista, quien coordinará un equipo multidisciplinario conformado por un psicólogo o psiquiatra, un cirujano —si es que hubiera problema con el descenso de los testículos o el crecimiento de los pechos— y un endocrinólogo, quien estará a cargo de la aplicación de hormonas (testosterona) para mejorar los caracteres sexuales secundarios y disminuir la ginecomastia”.

Las hormonas no solamente actúan en el cuerpo, sino también en la mente del paciente, pues al permitir el desarrollo de una apariencia masculina se contribuye al aumento de la autoestima y confianza en el individuo. Este tipo de terapia puede tener algunos efectos secundarios, “pero un endocrinólogo capaz y experimentado sabrá actuar ante tales circunstancias”.

A pesar de todos los beneficios descritos, el Dr. Ricárdez Marcial, quien posee un posgrado en Genética Perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología, en la Ciudad de México, puntualiza que estos pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar algún tumor en los testículos y en el mediastino (espacio entre los pulmones y el corazón).

Asimismo, “algunos especialistas mencionan también mayor riesgo de contraer cáncer de mama, diabetes (elevación del nivel de azúcar en sangre por la incapacidad del organismo para aprovecharla), artritis reumatoide (inflamación articular que provoca dolor, hinchazón, rigidez y movimiento limitado) y lupus eritematoso (el sistema de defensas ataca a los células del organismo y los tejidos, produciendo inflamación y daño en articulaciones y órganos)”, señala el experto.

Genoma humano

Uno de los grandes objetivos del Proyecto del Genoma Humano (para crear el mapa genético de personas) es “modificar el concepto de la Medicina para que sea preventiva; por ello se hacen muchos estudios para entender algunos padecimientos que tienen que ver con los cambios genéticos”, establece el galeno certificado por el Consejo Mexicano de Genética.

Sin embargo, señala, el problema del que hablamos no corresponde a la alteración de una sola unidad de información o gen, sino a que hay todo un cromosoma extra. Debido a eso y a que todavía no se logra esclarecer la causa de este trastorno, el tratamiento es complicado a pesar de los avances en las investigaciones.

El síndrome de Klinefelter no tiene preferencia por alguna raza en especial y tiene una frecuencia aproximada de 1 en 500 nacimientos, lo que le hace particularmente notable.

Por ello, los estudios sobre este desequilibrio merecerían mayor inversión por parte de los gobiernos y las empresas privadas porque el efecto psicológico que causa en el individuo y en su pareja es muy grande, opina el entrevistado, quien reconoce que el costo de un tratamiento hormonal es alto, al igual que una posible intervención quirúrgica.

Abunda el genetista: “He atendido a aproximadamente 50 pacientes de entre 16 y 42 años, pero eso ha sido posible porque me encuentro adscrito al Centro Médico Nacional de Especialidades La Raza —perteneciente al IMSS y localizado en la Ciudad de México—, al que llegan pacientes de toda la República Mexicana. La mayoría de ellos no sabe lo que les sucede y nuestra obligación es brindarles toda la información que podamos, lo cual incluye datos básicos sobre división celular y cromosomas, así como aspectos biológicos, psicológicos, evolución, tratamiento y pronóstico de su condición”.

Más allá de los aspectos físicos, concluye Ricárdez Marcial, a muchos de los pacientes les impacta saber lo que les sucede, de modo que pueden deprimirse. Por ello, es fundamental cuidar su aspecto emocional, pero también el de su pareja, ya que no es extraño que esta circunstancia sea motivo de separación.

“Es común que ambos miembros de la pareja, una vez enterados de las opciones para superar los síntomas y de que podrían tener un hijo mediante reproducción asistida, logren que disminuya paulatinamente su duelo y acepten lo que les sucede, aunque siempre hay quienes quedan largo tiempo encerrados en sí mismos, con depresión profunda y sin querer enfrentar lo que les sucede”, puntualiza.

SyM - Juan Fernando González G.

 

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