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Tamiz neonatal, prueba de la tranquilidad

Martes 21 de junio del 2016, 04:48 pm, última actualización

A partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido o de su cordón umbilical se realiza esta prueba que tiene la finalidad de detectar oportunamente enfermedades graves e irreversibles. Conoce la importancia del examen de tamiz neonatal y cuándo debe llevarse a cabo.

Tamiz neonatal, Muestra de sangre, Recién nacidos

Detectar enfermedades a tiempo

Muchos futuros padres se preocupan por la salud de su hijo próximo a nacer, a pesar de que durante la gestación hayan seguido las recomendaciones del médico. Y es que a veces es inevitable que el pequeño presente alguna alteración de consecuencias graves e irreversibles para su crecimiento, aprendizaje y desarrollo como ser humano.

Gracias al avance de la ciencia, es posible detectar tales condiciones antes de que generen daño en el organismo a través del tamiz neonatal, prueba que forma parte de los estudios de rutina en instituciones de salud pública mexicanas y contribuye a evitar el sufrimiento de muchas personas.

A la caza de alteraciones metabólicas

En términos simples, esta prueba tiene el objetivo de identificar alteraciones metabólicas (de las reacciones y procesos físico-químicos que ocurren a nivel celular y en el organismo del bebé) que puedan recibir tratamiento inmediato para evitar repercusiones irreversibles. Aunque sus resultados no son definitivos, ofrecen adecuada orientación para aplicar exámenes más rigurosos que permitan alcanzar un diagnóstico con la mayor certeza posible.

Configurado en 1960 por el médico estadounidense Robert Guthrie, fue en 1973 cuando el doctor Antonio Velázquez inició un programa de tamiz neonatal en México (el primero en América Latina) con el propósito de determinar la posible existencia de cinco enfermedades muy raras, aunque más tarde (1977) fue cancelado a pesar de demostrar su eficacia.

En 1988 se estableció nuevamente el programa bajo el nombre de tamiz simple; así, se convirtió en obligación de los médicos y profesionales de la salud someter a todos los recién nacidos en México a la detección de hipotiroidismo congénito (deficiencia de la glándula tiroides que produce retraso mental) y fenilcetonuria (incapacidad para procesar un aminoácido).

Gracias a nuevos procedimientos científicos, los beneficios de dichos estudios se extendieron y dieron origen al tamiz neonatal ampliado, valiosa herramienta de medicina preventiva que permite descubrir y tratar numerosos padecimientos.

Detección de enfermedades hereditarias y congénitas

El tamiz neonatal se conoce y aplica prácticamente en todo el mundo, aunque en algunos países sólo se usa el tamiz simple que determina únicamente enfermedades como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística (enfermedad hereditaria que causa discapacidad progresiva y muerte prematura).

En México debe aplicarse el tamiz neonatal ampliado en todas las instituciones de salud pública, pues con él es posible identificar de 5 a 60 enfermedades hereditarias (transmitidas a través de los genes) y afecciones congénitas (originadas en la etapa fetal).

De acuerdo con el Dr. Leonardo Cruz Reynoso, jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales en la Unidad Médica de Alta Especialidad Ginecobstetricia No. 3, del Centro Médico Nacional La Raza, esta prueba determina alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, carbohidratos, algunas enzimas y proteínas determinantes para el bebé.

Para completar el tamiz neonatal, apunta el experto, "debe realizarse el estudio del árbol genealógico y la exploración física del pequeño, lo cual ayuda a prevenir la repetición de algunos padecimientos, si es que la pareja planea tener más hijos".

¿Cómo se lleva a cabo el tamiz neonatal?

El examen consiste en el análisis de unas cuantas gotas de sangre, aunque la obtención de las mismas difiere:

  • Tamiz simple: la muestra sanguínea proviene del cordón umbilical.
  • Tamiz neonatal ampliado: la sangre se obtiene mediante pequeña punción en el talón del bebé, la cual se colecta en un papel especial (tarjeta de Guthrie) y luego se envía al laboratorio.

Cabe señalar que cuando el especialista considera que el recién nacido es susceptible de desarrollar algún trastorno metabólico, el médico debe confirmar el diagnóstico y apoyarse en otros estudios de gabinete, por ejemplo, radiografías, electroencefalogramas, tomografía cerebral y ultrasonido abdominal, los cuales ayudarán a definir la naturaleza del padecimiento y el tratamiento pertinente.

Afecciones que identifica el tamiz neonatal ampliado

Las principales enfermedades que la prueba del tamiz ampliado detecta son:

  • Hipotiroidismo congénito: deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el desarrollo del cerebro. Si se identifica a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y tener un desarrollo normal.
  • Hiperplasia adrenal congénita: esta afección es ocasionada por la carencia de una enzima requerida por las glándulas adrenales o suprarrenales (localizadas arriba de los riñones) para producir hormonas cortisol y aldosterona; sin ellas, el cuerpo produce más andrógenos, que es un tipo de hormona sexual masculina. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
  • Fibrosis quística: enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, que se distingue por incapacidad para respirar), insuficiencia pancreática y concentraciones muy elevadas de electrolitos en el sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que participan en la digestión de los alimentos.
  • Anemia falciforme o drepanocítica: los glóbulos rojos de la sangre se deforman, lo que puede causar mala oxigenación y episodios de dolor y daño a órganos vitales como pulmones y riñones. Su tratamiento requiere, entre otras medidas, administración de ácido fólico, analgésicos e hidratación adecuada.
  • Fenilcetonuria: los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un aminoácido y eso puede causar retraso mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y, quizás, toda la vida.
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene olor a jarabe de arce o maple.
  • Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un aminoácido. Si no se detecta a tiempo puede promover retraso mental y osteoporosis (pérdida de minerales en los huesos).
  • Acidemia propiónica: el organismo del niño que sufre este padecimiento no puede romper adecuadamente las proteínas y algunas grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos dañinos para todos los órganos.
  • Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y, como resultado, es necesario suspender todos los lácteos de su dieta, de lo contrario, la acumulación de galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.
  • Deficiencia de la biotinidasa: los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo). Esa deficiencia puede causar convulsiones, control pobre de la musculatura, debilidad del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e, incluso, la muerte.

Tamiz neonatal en los primeros días de vida

En México, este valioso examen debe realizarse del tercer al quinto día de vida del bebé en el hospital o clínica donde ocurrió el alumbramiento o bien, en la Unidad de Medicina Familiar que le corresponde. Aunque puede parecer un poco molesto para el pequeño, es sumamente benéfico para su futuro.

Igualmente es importante señalar que si la prueba resulta positiva para alguna de las enfermedades descritas, se informará de inmediato a la madre para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento antes de que el niño cumpla el mes de edad, el cual deberá continuarse toda su vida.

Ahora bien, si pasó el tiempo indicado (5 días) y no se tamizó al bebé, la madre debe acudir de inmediato al médico o clínica de salud para que se lleve a cabo el estudio, y verificar que las detecciones queden debidamente registradas en la Cartilla Nacional de Salud del niño.

SyM - Cecilia Jiménez

 

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