Centro de Embarazo

Tamiz neonatal, prueba de la tranquilidad

Juan Fernando González G.

Este examen de laboratorio se realiza a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido o del cordón umbilical, con la finalidad de detectar oportunamente y dar tratamiento a enfermedades graves e irreversibles.

Muchos futuros padres se preocupan por la salud de su hijo próximo a nacer, a pesar de que durante la gestación hayan seguido las recomendaciones del médico. Y es que a veces es inevitable que el pequeño sufra alguna alteración de consecuencias graves e irreversibles para su crecimiento, aprendizaje y desarrollo como ser humano.

Por suerte es posible detectar esas condiciones antes de que generen daño en el organismo, con una práctica común en el mundo desarrollado desde hace más de cuarenta años. El tamiz neonatal forma parte de los estudios de rutina en instituciones de salud pública mexicanas y contribuye a evitar el sufrimiento de muchos humanos.

En términos simples, esta prueba tiene el objetivo de identificar alteraciones metabólicas (de las reacciones y procesos físico-químicos que ocurren a nivel celular y en el organismo del bebé) que puedan recibir tratamiento inmediato para evitar repercusiones irreversibles. Aunque los resultados de este análisis no son definitivos, ofrecen adecuada orientación para aplicar exámenes más rigurosos que permitan un diagnóstico certero.

Es importante mencionar que este procedimiento fue configurado por el médico estadounidense Robert Guthrie en 1960, y que en México se realizó por primera vez en 1973, con objeto de determinar la posible existencia de cinco enfermedades muy raras.

Cuatro años más tarde, en 1977, se cancelaron estas pruebas a pesar de demostrar su eficacia. En 1986 se estableció un nuevo programa, dirigido a la detección del hipotiroidismo congénito (deficiencia de la glándula tiroides que produce retraso mental) y la fenilcetonuria (incapacidad para procesar un aminoácido), conocido como tamiz simple. Finalmente, desde hace 10 años se practica en México el estudio de tipo ampliado.

Paso saludable

El tamiz neonatal se conoce y aplica prácticamente en todo el mundo, aunque en algunos países subdesarrollados solamente se usa el tamiz simple, el cual determina únicamente enfermedades como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística (enfermedad hereditaria que causa discapacidad progresiva y muerte prematura).

En México debe aplicarse el tamiz neonatal ampliado en todas las instituciones de salud pública, pues con él es posible identificar de 5 a 60 enfermedades hereditarias (transmitidas a través de los genes) y congénitas (originadas en la etapa fetal).

De acuerdo con el Dr. Leonardo Cruz Reynoso, jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Gineco Obstetricia no. 3 del Centro Médico Nacional (CMN) La Raza, perteneciente al Instituto Mexicano del Seguro Social, en el Distrito Federal, esta prueba determina alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, carbohidratos, algunas enzimas y proteínas determinantes para el bebé.

Para completar el tamiz neonatal, apunta el experto, “deben realizarse el estudio del árbol genealógico y la exploración física del pequeño, lo cual ayudará a prevenir la repetición de algunos padecimientos, si es que la pareja planea tener más hijos”.

En este sentido, refiere que el IMSS atendió el nacimiento de más de 508 mil niños y niñas durante 2008 y todos fueron sometidos a esta prueba durante las primeras 72 horas posteriores al nacimiento. El examen, señala el Dr. Cruz Reynoso, “consiste en el análisis de cuatro gotas de sangre que se extraen del cordón umbilical, cuando se trata del examen simple, o de la parte lateral del talón del bebé si es el tamiz ampliado”.

La muestra se colecta en un papel especial, llamado “tarjeta de Guthrie”, y después se envía al laboratorio. No hay duda de la efectividad de esta prueba, ya que prácticamente es infalible.

Así, cuando el especialista considera que el recién nacido es susceptible de desarrollar algún trastorno metabólico, “debemos confirmar el diagnóstico y apoyarnos en otros estudios de gabinete como radiografías, electroencefalogramas, tomografía cerebral y ultrasonido abdominal, que ayudarán a definir la naturaleza del padecimiento y el tratamiento pertinente”.

Las principales enfermedades que detecta el tamiz ampliado son:

• Hipotiroidismo congénito: deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y tener un desarrollo normal.
• Hiperplasia adrenal congénita: se trata de una afección ocasionada por la carencia de una enzima requerida por las glándulas adrenales o suprarrenales (localizadas arriba de los riñones) para producir hormonas cortisol y aldosterona; sin ellas, el cuerpo produce más andrógenos, que es un tipo de hormona sexual masculina. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
• Fibrosis quística: enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, que se distingue por incapacidad para respirar), insuficiencia pancreática y concentraciones muy elevadas de electrolitos en el sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que participan en la digestión de los alimentos.
• Anemia falciforme o drepanocítica: los glóbulos rojos de la sangre se deforman, lo que puede causar mala oxigenación y episodios de dolor y daño a órganos vitales como pulmones y riñones. Su tratamiento requiere, entre otras medidas, la administración de ácido fólico, analgésicos e hidratación adecuada.
• Fenilcetonuria: los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un aminoácido y eso puede causar retraso mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y, quizás, toda la vida.
• La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene olor a jarabe de arce o maple.
• Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un aminoácido. Si no se detecta a tiempo puede promover retraso mental y osteoporosis (pérdida de minerales en los huesos).
• Acidemia propiónica: el organismo del niño que sufre este padecimiento no puede romper adecuadamente las proteínas y algunas grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos dañinos para todos los órganos.
• Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y, como resultado, es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.
• Deficiencia de la biotinidasa: los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo). Esa deficiencia puede causar convulsiones, control pobre de la musculatura, debilidad del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e, incluso, la muerte.

Es importante subrayar que este valioso examen se debe realizar las primeras 48 a 72 horas de vida del bebé, una vez que ha iniciado su alimentación. Puede parecer un poco molesto para el pequeño, pero será sumamente benéfico para su futuro. 

SyM
Última actualización: 04-2013