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Amniocentesis, para detectar anormalidades en el feto

Miércoles 19 de abril del 2017, 12:30 pm, última actualización

La preocupación fundamental de quienes esperan la llegada de un hijo es que nazca sano, por lo que la prueba amniocentesis es ideal para detectar alguna anormalidad en el feto, como síndrome de Down, u otra enfermedad que pueda padecer el bebé.

Amniocentesis-Detección de anomalías en feto

Los adelantos científicos de la era moderna permiten hoy día conocer el sexo de un bebé mucho antes de que éste nazca, su estado general de salud y enfermedades específicas que puedan impedir su desarrollo, todo ello mediante pequeña muestra de líquido amniótico, sustancia ligeramente amarillenta que rodea al bebé dentro del útero durante el embarazo y que está contenido en el saco amniótico.

Antes de hablar de lleno sobre esta prueba de diagnóstico es conveniente saber algunas cosas interesantes. Por ejemplo, que el feto lo hace circular constantemente al tragarlo e inhalarlo y reemplazarlo a través de la exhalación y la micción (acto de orinar).

Asimismo, durante el embarazo el líquido amniótico aumenta en volumen a medida que el bebé crece (en promedio 800 ml.) alcanzando su punto máximo aproximadamente en la semana 34 de gestación. En tanto, cuando el bebé se encuentra a punto de nacer (semana 40) aproximadamente 600 ml. de líquido lo rodean.

Esta sustancia también cumple las siguientes funciones:

  • Protege al feto de las lesiones externas al amortiguar golpes o movimientos súbitos.
  • Permite el desplazamiento del futuro niño y el sano desarrollo de músculos y huesos.
  • Mantiene al huésped a una temperatura relativamente constante, protegiéndolo así de la pérdida de calor.
  • Permite el desarrollo apropiado de sus pulmones.

Por otra parte, hay que señalar que excesiva cantidad de líquido amniótico (condición llamada polihidramnios) puede provocar embarazos múltiples (mellizos o trillizos) y algunos defectos congénitos (producidos durante la gestación). En sentido contrario, si la sustancia en referencia disminuye (oligohidramnios), puede existir sufrimiento fetal por falta de oxigenación; ello ocurre frecuentemente en embarazos postérmino, es decir, aquellos que se extienden 1 ó 2 semanas más de lo normal.

A las pruebas me remito

La historia señala que la amniocentesis se practicó por primera vez en 1882, aunque en aquel tiempo se utilizaba sólo para eliminar el exceso de líquido amniótico. Más adelante, se empezó a aplicar durante la etapa final del embarazo para determinar si los pulmones del feto se encontraban lo suficientemente maduros para el parto, y para detectar la presencia de anemia.

Sin embargo, en la actualidad la amniocentesis (que se debe realizar durante el segundo trimestre del embarazo, generalmente entre la semanas 15 y 18 después del último período menstrual de la mujer, es inmejorable para diagnosticar o descartar la presencia de ciertos defectos congénitos.

Vale la pena mencionar que existe otra prueba prenatal, conocida como muestra del villus coriónico (CVS), que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos que se detectan mediante la amniocentesis. Sin embargo, el examen de CVS se practica en una etapa anterior a la prueba que nos ocupa (generalmente entre las semanas 10 y 12 del embarazo), y tal parece que al realizarla hay riesgo -mínimo, pero al fin riesgo- de que se presente aborto espontáneo y se produzcan alteraciones congénitas en los dedos de manos y pies del feto. 

¿Quién es candidata a la prueba?

La amniocentesis no se recomienda a todas las mujeres embarazadas, pues hay que establecer que conlleva pequeño riesgo de perder el producto. Por ello, se sugiere que se sometan a ella quienes tengan mayor peligro de dar a luz un bebé con ciertas malformaciones, lo que se sospecha de acuerdo a los siguientes factores:

  • Edad de la madre. El riesgo de tener hijos con defectos congénitos aumenta con la edad de la mujer, por lo que la mayoría de los médicos recomienda la realización de pruebas prenatales si la mujer tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto. El trastorno más común en estos casos es el síndrome de Down, serie de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Se sabe que aproximadamente 1 de cada 1,250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con esta alteración, rango que se incrementa a 1 de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a 1 de cada 100 cuando alcanza los 40 años.
  • Antecedentes. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomalía congénita, es recomendable la realización de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes.
  • Resultados de las pruebas de diagnóstico. Es común que los exámenes que se practican a mujeres embarazadas incluyan pruebas de sangre para detectar alfafetoproteína (AFP), pues altas concentraciones de esta sustancia sugieren la presencia de un defecto del tubo neural en el feto (que provocaría malformación en la médula espinal o el cerebro). En sentido inverso, si la presencia de AFP está disminuida se puede pensar en una anomalía cromosómica. Por ello, si estos análisis muestran alguna alteración, la amniocentesis será prueba ideal para confirmar el diagnóstico.
  • Otros factores de riesgo. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, suele recomendarse la realización de pruebas prenatales si la historia clínica de la familia señala que los descendientes están expuestos a mayor riesgo de heredar algún defecto estructural, como espina bifida (las vértebras no se cierran) o anencefalia, condición en la que el cerebro se encuentra incompleto.

¿Cuándo debe practicarse?

Generalmente, la amniocentesis se efectúa en el segundo trimestre de la gestación, aunque hay que decir que algunos centros médicos la realizan en forma temprana, entre las semanas 11 y 14 posteriores al último período menstrual de la mujer. Sin embargo, este examen se considera experimental.

En realidad, existen varias razones por las que la amniocentesis es mucho más útil durante el tercer trimestre del embarazo. En principio, determina si los pulmones del feto están lo suficientemente desarrollados como para poder inducir un parto anticipado en aquellos casos en que sea necesario. Asimismo, permite diagnosticar infecciones uterinas y determinar la gravedad de anemia fetal con intolerancia de factor Rh (que ocurre cuando éste es diferente al que posee la madre), lo que ayuda al médico a definir si el feto necesitará transfusiones de sangre para sobrevivir.

¿Cómo se hace?

Durante el procedimiento, la mujer embarazada se recuesta en una mesa, se le desinfecta el abdomen con una solución de yodo y el médico, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada que penetra el útero para entrar en el saco amniótico. Luego, extrae entre 1 y 2 cucharadas (15 a 30 ml.) de líquido y retira la aguja, comprobando (mediante ultrasonido) que los latidos del corazón del feto sean normales. Todo el procedimiento concluye en pocos minutos.

Algunas mujeres afirman que este examen no duele en absoluto, pero otras sienten calambres cuando la aguja penetra en el útero, o presión durante los pocos minutos en que se extrae la muestra. Fuera de esto, en raras ocasiones hay otro tipo de manifestaciones, como leve pérdida de sangre.

La mayoría de los médicos recomienda a la paciente descansar varias horas después de la prueba y evitar el esfuerzo físico, como levantar objetos pesados y permanecer de pie mucho tiempo.

Las células vivas del feto contenidas en el líquido amniótico son cultivadas en el laboratorio durante 1 ó 2 semanas. Luego, se someten a pruebas para detectar anomalías cromosómicas y diferentes defectos congénitos. Generalmente, los resultados de estas pruebas se obtienen al cabo de tres semanas.

Como ya se mencionó, mucha gente cree que este tipo de análisis es peligroso, pero algunos estudios realizados en varios países (en México es difícil contar con este tipo de información) señalan que es una prueba segura. Así lo avala, por ejemplo, una investigación a cargo de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, la cual concluyó que la amniocentesis efectuada con fines de diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre es segura. A pesar de ello, hay que decir que existe riesgo mínimo de sufrir aborto espontáneo y la posibilidad de infecciones uterinas (en menos de 1 de cada 1000 casos).

Los riesgos, sin embargo, son mayores cuando la prueba se efectúa en forma temprana. Así se muestra en un estudio realizado en Canadá, en el que se detectó que existe peligro de aborto espontáneo del 2.6% después de practicarse una amniocentesis temprana, comparado con el 0.8 % de hechas en el segundo trimestre del embarazo. Dicha investigación también reveló sorprendente aumento en las posibilidades de padecer deformaciones en las extremidades inferiores (pie torcido) al practicarse la amniocentesis temprana, en comparación con la que se hace a partir del tercer trimestre, es decir, 1.3% frente al 0.1%.

Basados en estas evidencias, los científicos están reconsiderando el papel de esta prueba cuando se hace prematuramente, pues muchos creen que si se requiere efectuar análisis prenatales en el primer trimestre, la muestra del villus coriónico parece ser más segura que la amniocentesis temprana.

Finalmente, si quieres someterte a este estudio clínico es recomendable que busques a un especialista en la materia que cuente con amplia experiencia en este procedimiento y que te explique con precisión cada uno de los pasos a seguir.

SyM - Fernando González G.

 

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