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Enfermedad de Pompe, mal genético que ya tiene tratamiento

Viernes 01 de julio del 2016, 11:19 am, última actualización

Hasta hace unos años, los niños con esta enfermedad hereditaria que se caracteriza por debilidad extrema y crecimiento del corazón, tenían esperanza de vida limitada y sufrían mucho; ahora, los avances científicos han permitido el desarrollo de innovador tratamiento que ejemplifica cuáles son los caminos que sigue la Medicina moderna.

Enfermedad de Pompe, Mal genético

Durante más de 15 años, científicos de todo el mundo colaboraron en la titánica labor de obtener la secuencia completa del genoma humano, es decir, el “libro de la vida” en el que se describen cada uno de los genes que determinan las características físicas de nuestra especie y el funcionamiento orgánico, pero que también definen a muchas de las enfermedades que enfrentamos.

Después de que se anunció en abril del 2000 la obtención del “primer boceto” del mapa genético y que en febrero del siguiente año se publicara la versión definitiva de los resultados con un margen de confiabilidad de 99.9%, surge la pregunta sobre cuál ha sido la utilidad de este trabajo. Por fortuna, las primeras respuestas son muy favorables, al menos en cuanto a la creación de novedosas alternativas farmacológicas.

“Dentro de los recursos que ahora existen para hacer frente a las enfermedades genéticas hay uno muy interesante que es la terapia de sustitución enzimática. Hay pacientes que, por una alteración específica en sus genes, producen una proteína o enzima defectuosa que no cumple su función en el cuerpo y da lugar a un padecimiento; de momento no podemos corregir este problema directamente, así que administramos por vía alterna la sustancia que en condiciones normales se tendría que producir, y de esta forma logramos notable mejoría”, afirma la Dra. Marcela Vela Amieva, Investigadora responsable de la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría (INP), localizado en la Ciudad de México.

En este sentido, la especialista explica que un trastorno genético que se ha favorecido con este tipo de tratamientos es la enfermedad de Pompe, misma que se caracteriza por la incapacidad para producir una sustancia llamada maltasa ácida o alfa-glucosidasa ácida, y que como consecuencia favorece la formación de depósitos o cúmulos de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono) en los lisosomas, que son los “estómagos” que permiten que las células digieran nutrientes.

El cuadro clínico que resulta de esta condición “es muy catastrófico, pues el niño presenta problemas musculares severos y anormalidades cardiacas. Hasta hace algunos años, los bebés a los que se les diagnosticaba, estaban irremediablemente condenados a morir, pero a partir de la última década se ha presentado una revolución muy favorable en el tratamiento de esta enfermedad y otras similares, emanada de los resultados del proyecto del genoma humano”.

Al respecto, la especialista reflexiona sobre el hecho de que “los padecimientos genéticos se presentan en forma esporádica y las personas afectadas por cada uno de ellos son pocas; sin embargo, no debemos perder de vista que hay más de 4,000 trastornos de este tipo y que quienes los padecen, junto con su familia, enfrentan una serie de problemáticas comunes por falta de diagnóstico y tratamiento oportunos. Cuando los vemos así, en bloque, el panorama es muy distinto, pues son una parte destacada dentro de la práctica médica y pediátrica, y por ello merecen toda nuestra atención”.

Grave evolución

Esta enfermedad, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de alfa glucosidasa, fue descrita por primera vez en 1932 por el científico holandés Johannes C. Pompe. Puede presentarse de dos formas, una temprana o infantil y otra juvenil tardía; la primera “se caracteriza por niños que aparentemente nacen normales, pero que desde los dos meses de vida pueden manifestar problemas tan graves como hipotonía severa, condición a la que también se le ha llamado ‘muñeca de trapo’ porque los músculos, atrofiados por la acumulación de glucógeno, carecen de fuerza”. Así, es común que en estos casos el bebé no sea capaz de sostener su cabeza cuando se encuentra acostado y se le levanta de sus bracitos.

Otra consecuencia de la formación de depósitos de glucógeno es el crecimiento desmedido del corazón (cardiomegalia), mismo que es posible observar a través de una radiografía. También es probable que el hígado y la lengua sufran agrandamiento, y que el crecimiento del lactante sea muy lento (no gana talla ni peso).

El proceso digestivo también se ve afectado pero, sobre todo, “hay dificultad en la función respiratoria, a veces tan notoria que el niño ni siquiera puede expandir el tórax y debe tomar aire con ayuda de un sistema artificial. Cuando no hay tratamiento oportuno y adecuado, el avance progresivo de la enfermedad lleva irremediablemente al fallecimiento del menor entre el primer y segundo año de vida”.

Por su parte, la forma juvenil tardía o adulta puede presentarse desde la infancia hasta la edad adulta, y aunque se manifiesta con gran variedad de síntomas, destacan las deficiencias músculo-esqueléticas (debilidad, deformación de la columna vertebral, dolor de espalda) además de problemas respiratorios y cardiacos.

Al ser cuestionada sobre la frecuencia con que se presenta este problema, la Dra. Vela Amieva comenta que no existen estudios epidemiológicos que muestren cuál es el número de pacientes que hay en México (además de que muchos han fallecido sin ser diagnosticados), pero se estima que puede presentarse un caso nuevo por cada 50 mil a 300 mil recién nacidos vivos.

Asimismo, aclara que el padecimiento es heredado por los progenitores, quienes son portadores del gen, pero no manifiestan la enfermedad, y que afecta prácticamente por igual a todos los grupos étnicos.

Detección oportuna

La especialista destaca que tanto los padres como los médicos deben tener en cuenta que cuando un niño presenta hipotonía severa, cardiomegalia importante, problemas respiratorios y lento desarrollo, es necesario determinar si el pequeño padece la enfermedad de Pompe.

Así, asegura que en primer lugar se debe efectuar el diagnóstico clínico, es decir, exploración directa, pues “aun con los avances de la tecnología no hay fuente de información más valiosa que el paciente y su familia. Por ello, el pediatra debe interrogar a los padres y auscultar al pequeño para detectar los síntomas primarios, y después, como segundo paso, solicitará la realización de estudios de laboratorio”.

Uno de los exámenes más importantes se denomina tamizaje lisosomal, y se realiza con la toma de 6 gotas de sangre. Sobre él ahonda la Dra. Marcela Vela: “Ahora se estudia seriamente la posibilidad de hacer este examen en todo recién nacido (tamiz neonatal) para identificar a los pacientes con problemas genéticos antes de que comiencen a presentar síntomas. En el INP tenemos la capacidad para hacer unas 600 mil pruebas de este tipo al año, y ellas nos ayudarían a contar con diagnósticos tempranos, además de que nos permitirían ganar tiempo en la atención de padecimientos genéticos”.

Debido a que existe la posibilidad de que el médico pudiera confundir las manifestaciones de la enfermedad de Pompe y considere que el niño sufre otro padecimiento, ya que los signos más significativos (hipotonía y cardiomegalia) pueden ser ocasionados por otros problemas genéticos, “se recomienda la realización de una prueba complementaria, efectuada al mismo tiempo que el tamizaje, y que requiere la toma de una muestra de 20 ml de orina, la cual se congela para su transportación y que pueden enviarnos al INP, donde tenemos gran experiencia en la realización de estos diagnósticos”.

Cabe señalar que también hay otras pruebas complementarias que pueden realizarse, como electromiografía, que es un procedimiento que evalúa la salud de los músculos y nervios que los controlan, y radiografía, la cual permite observar el posible crecimiento anormal del corazón u otros órganos.

A pregunta expresa, la especialista considera que en México ha habido notable mejoría en el diagnóstico de enfermedades genéticas, pero acepta que “todavía hay muchos médicos familiares y pediatras que tienen el primer contacto con los pacientes y que no están sensibilizados a esta información, de modo que atrasan el tiempo de detección. En este sentido nos falta camino por recorrer y estamos atrás de países como Argentina, Brasil, Colombia o Costa Rica, que ya tienen programas mucho más dirigidos para buscar a la población de alto riesgo”.

Alternativas a la mano

La Dra. Vela Amieva hace hincapié en la importancia de que los padres y médicos sepan que ya hay tratamientos exitosos para padecimientos como la enfermedad de Pompe, “y que si bien pueden parecer costosos, el beneficio que generan siempre será mayor. Es cierto que el niño debe acudir constantemente al hospital y que el fármaco es caro, pero el pronóstico del pequeño es mucho más favorable, no tiene que permanecer en cama o silla de ruedas, no necesita de respirador y su familia no se encuentra en tensión constante”.

Las medidas de atención se resumen en tres puntos básicos. El primero consiste en la administración de la enzima sustituta en forma de medicamento, generalmente cada 15 días y por vía intravenosa. Este procedimiento requiere vigilancia médica constante y cuidadosa, ya que no se descarta la posibilidad de ajustar la dosis o desencadenar posibles reacciones de rechazo.

Las medidas de atención se resumen en tres puntos básicos. El primero consiste en la administración de la enzima sustituta en forma de medicamento, generalmente cada 15 días y por vía intravenosa. Este procedimiento requiere vigilancia médica constante y cuidadosa, ya que no se descarta la posibilidad de ajustar la dosis o desencadenar posibles reacciones de rechazo.

A la par de esto, un grupo multidisciplinario de médicos debe encargarse de brindar cuidados especiales y establecer hábitos de vida que mejoren las condiciones del menor. En especial, habla del cuidado de la alimentación, la valoración del ritmo de crecimiento y todo aspecto que ayude a que el niño se adapte a su circunstancia y goce de buena salud.

El tercer aspecto, menciona la especialista, “reviste gran importancia, sobre todo si tomamos en cuenta que hablamos de niños que son diferentes, y es el hecho de que tanto ellos como su familia deben recibir apoyo psicológico de manera periódica, a fin de que cuenten con recursos que les ayuden a hacer frente a las circunstancias cotidianas”.

Por último, la Dra. Marcela Vela opina que el futuro para los pacientes con alguna enfermedad genética es muy promisorio desde el punto de vista médico, pero también enfatiza la necesidad de que la sociedad en general “asuma un compromiso serio con estos niños, tanto erradicando la discriminación de la que llegan a ser víctimas como respetando su derecho a ser tratados con calidad y calidez. Falta mucho por hacer, pero creo que el trabajo de médicos, academias, industria farmacéutica y sociedad civil organizada ayudará a crear un ambiente más propicio”.

Como nota final, la especialista recomienda a los padres y médicos que tengan la sospecha de que su hijo o paciente pueda tener una enfermedad genética que soliciten ayuda al INP, pues la Unidad de Genética en la Nutrición cuenta con experiencia de más de 20 años en el diagnóstico y atención de estos problemas. Para establecer contacto, puedes llamar al teléfono (55) 5606-3231, o escribir al correo amieva@servidor.unam.mx 

SyM - Rafael Mejía

 

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