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Cromosoma Filadelfia, causa de cáncer en adultos

Jueves 16 de marzo del 2017, 03:47 pm, última actualización

Pocos saben que el cromosoma Filadelfia es responsable del surgimiento de cáncer en células sanguíneas, y que afecta principalmente a personas en edad productiva. En México se presentan más de 600 casos nuevos al año, pero por fortuna ya contamos con tratamientos para su control.

Cromosoma Filadelfia, causa de cáncer en adultos

La lucha contra el cáncer es más compleja de lo que parece a simple vista, ya que no hablamos de una sola enfermedad, sino de un grupo de padecimientos que, cierto, tienen en común que se deben al crecimiento descontrolado de células anormales, pero cabe aclarar que son muy distintos unos de otros, dependiendo de los tejidos afectados.

Así, las tumoraciones en huesos varían notablemente de las que se presentan en próstata o mama, e incluso en cada órgano podemos encontrar diferencias; por ejemplo, se tienen identificados varios tipos de cáncer de piel, de cerebro o de células sanguíneas y de la médula ósea, también llamadas leucemias.

Este último grupo “se puede dividir básicamente en dos: crónicas, cuando se desarrollan con lentitud y tardan meses o años en afectar al paciente, y agudas, en caso de que su avance sea muy rápido y grave”, comenta el Dr. José Luis Kramis Cerezo, gerente médico de Oncología del laboratorio Bristol–Myers Squibb a saludymedicinas.com.mx.

Además de lo anterior, asegura el especialista, es posible clasificar a las leucemias de acuerdo con el tipo de células afectadas que aumentan su volumen, aunque las más comúnmente afectadas son las que afectan la producción de glóbulos blancos (células de defensa), destacándose dos:

  • Leucemia mieloide, mielocítica o mielógena. Afecta a los mielocitos o células de la médula ósea que al madurar forman al tipo de glóbulos blancos más numerosos, llamados granulocitos o neutrófilos, encargados de protegernos de sustancias tóxicas, bacterias y hongos.
  • Leucemia linfoblástica o linfocítica. Daña a los linfocitos o células de defensa tipo B y T, que generan anticuerpos, atacan a virus y destruyen células cancerosas.

Hasta el momento no se tiene conocimiento claro la causa de las leucemias. Se sospecha de factores hereditarios, contacto con sustancias tóxicas y exposición a radiaciones, pero en la mayoría de los casos “no se conoce al desencadenante exacto por el que las células pierden el control de sí mismas y empiezan a reproducirse de forma acelerada”.

Sin embargo, el experto aclara que “hace varios años se identificó una anormalidad genética en grupos específicos de leucemias, llamada cromosoma Filadelfia, y gracias a este conocimiento ha sido posible crear tratamientos para atacar esta anormalidad y permitir que las personas afectadas vuelvan a su vida normal”.

Historia excepcional

El cromosoma Filadelfia tiene particular importancia porque su descubrimiento y estudio han marcado la pauta en el combate tanto de las enfermedades de origen genético como del cáncer.

Esta anormalidad fue descubierta en 1960 por los investigadores Meter Novell y David Hungerford, de la ciudad de Filadelfia (Estados Unidos), quienes identificaron una mutación genética en el cromosoma 22, ya que le faltaba una porción de ácido desoxirribonucleico (ADN).

13 años más tarde, estudios en la Universidad de Chicago (también en Estados Unidos) permitieron saber que la porción faltante de ADN del cromosoma 22 había cambiado de lugar al cromosoma 9.

Este cambio de posición del material genético “se conoce como translocación, y es justamente lo que da origen a la leucemia mieloide crónica en 95% de los pacientes, además de que en algunos casos de leucemia linfoblástica aguda (del 5 al 10%) también está presente el cromosoma Filadelfia”, aclara el Dr. Kramis Cerezo.

Por ello, considera el especialista, “hablamos de una enfermedad prototipo debido a que ha sido la primera en que se encontró relación directa con una anormalidad genética. Por lo tanto, esto ha permitido que se diseñen moléculas determinadas para hacerle frente”.

Terapia a la carta

Las estadísticas señalan que la leucemia mieloide crónica se presenta principalmente en adultos (al igual que la linfoblástica aguda cuando existe cromosoma Filadelfia), aunque el Dr. Kramis Cerezo aclara que “mientras que las estadísticas mundiales indican que la población más afectada se encuentra entre los 50 y 60 años, en México la situación es distinta porque tenemos pacientes de 35 ó 40 años. Otro dato importante nos indica que hay aproximadamente 600 casos nuevos de leucemia mieloide crónica al año en nuestro país”.

Los síntomas de leucemia mieloide crónica son muy vagos; por ejemplo, pueden presentarse cansancio, palidez y taquicardia (aumento de la frecuencia cardiaca), pero son tan poco específicos que se suelen atribuir a problemas transitorios o estrés.

Por ello, el diagnóstico suele ocurrir de forma casual, cuando se efectúa una revisión general o se realizan estudios antes de practicar deporte. Aunque con menos frecuencia, también puede ocurrir en caso de que el médico solicite estudios de laboratorio (biometría hemática) para conocer el origen de la fatiga que reporta el paciente.

La primera detección, pues, se realiza a través de estudios de sangre en donde se registra algún tipo de células sanguíneas que presentan importante aumento; luego la sospecha debe confirmarse necesariamente a través de un estudio citogenético (permite observar el cariotipo o imagen de los cromosomas del paciente), donde se aprecia al cromosoma Filadelfia.

Por fortuna, refiere el especialista en oncología, el conocimiento del problema genético ha permitido la creación de tratamientos muy específicos para los pacientes.

En un principio “se trató a estas leucemias con interferón (proteína generada por el sistema de defensas para combatir infecciones y destruir células cancerosas), al cual se combinó con una sustancia llamada arabinósido de citosina, pero esto causaba mucho agotamiento, vómito y pérdida de cabello o de peso, por lo que el remedio fue peor que la enfermedad”.

Mejores resultados se ofrecieron durante la última década del siglo XX con el surgimiento de un fármaco llamado imatinib, mismo que fue diseñado especialmente para atacar la anormalidad causada por el cromosoma Filadelfia.

Dicho medicamento “ha funcionado por muchos años y ha sido un auténtico ‘parteaguas’ en terapia, pero 30% de los tratamientos con él no funcionan bien. A raíz de esto se iniciaron nuevas investigaciones que han dado como resultado al dasatinib, que es el producto más novedoso para tratar a estos pacientes”.

La mayor ventaja de este producto radica en que su configuración química le permite actuar exclusivamente en los sitios en que se desea, además de que es más de 300 veces más potente que imatinib. Por si fuera podo, estudios con más de una decena de pacientes atendidos en el Instituto Mexicano del Seguro Social ratifican su eficacia.

Finaliza el Dr. Kramis Cerezo: “recibir tratamiento para leucemias por cromosoma Filadelfia implica una diferencia en tanto que mejora la esperanza de vida notablemente. Alguien que recibe atención médica puede vivir de 5 a 10 años con mínimos efectos adversos y reintegrarse a la sociedad, trabajar y hacer sus actividades; en cambio, quien no recibe terapia estaría condenado, por desgracia, a fallecer en poco tiempo”.

SyM - Rafael Mejía

 

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