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Diagnóstico genético preimplantacional para asegurar embriones sanos

Jueves 06 de abril del 2017, 11:44 am, última actualización

Se estima que a nivel mundial entre 15% y 18% de las parejas enfrenta problemas para concebir un hijo, razón por la cual recurren a la Medicina en busca de una posible solución. Ésta ofrece una gama de recursos tecnológicos que prácticamente garantizan un embrión sano desde su quinto día de concepción en laboratorio.

Diagnóstico genético preimplantacional para asegurar embriones sanos

La ilusión de un nuevo integrante en la familia no está al alcance de todas las parejas, puesto que la infertilidad obstaculiza su camino. Los especialistas médicos que buscan solución a este tipo de problemas reconocen que el origen se encuentra en ellas en 40% de los casos, 40% en ellos y 20% restante en ambos.

A lo largo de la segunda mitad del siglo anterior la Ciencia ha abierto las posibilidades a las parejas estériles para que puedan concebir un bebé fuera de la matriz y que después sea transferido a ésta para intentar el ansiado embarazo.

Cualquiera de los procesos que cumplen con este objetivo se reconocen dentro de las técnicas de reproducción asistida, y cada uno ha ido mejorando sustancialmente con el paso del tiempo. En nuestros días el método que mejores resultados demuestra es la llamada fertilización in vitro, siendo la más solicitada en todo el mundo.

Bien, pues como parte de este procedimiento se cuenta con la posibilidad de reconocer la calidad del embrión antes de ser implantado en el útero, de manera que los padres descarten que el producto gestante se desarrolle con alguna alteración cromosómica que lo marque por toda su vida.

Se trata de un diagnóstico genético que puede llevarse a cabo en la Ciudad de México, en el Instituto Valenciano de Infertilidad, y que arroja resultados en unas cuantas horas.

¿Cómo se hace? 

En entrevista para saludymedicinas.com.mx el Dr. José Alberto Ramírez Angulo, endocrinólogo de la reproducción de dicho instituto, señala que el llamado diagnóstico genético preimplantacional se sugiere en todos los casos de fertilización in vitro, pero se hace peculiar énfasis a las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos consecutivos o quienes superan los 38 años de edad. Asimismo, cuando la infertilidad se suscita en el varón, particularmente al haber visto afectado su esperma en calidad y cantidad, o cuando ambos miembros de la pareja pueden heredar a sus hijos problemas en su salud, como sida, hepatitis C o hemofilia, entre otras.

El especialista mexicano explica a saludymedicinas.com.mx el proceso: “Para preparar a la paciente para un embarazo in vitro, se le administra a partir del segundo día de la regla, y durante los siguientes 12 días, cierta cantidad de hormonas (leuteinizante y foliculoestimulante) a fin que la producción de óvulos se incremente.

“El día 14 o 15 del ciclo menstrual se extraen en laboratorio entre 10 y 14 óvulos maduros (que alcanzan 18 mm), mediante un método de aspiración. A cada uno de éstos se implanta un espermatozoide de su pareja por medio de una microinyección, a fin de ser fecundados.

“Al día siguiente el óvulo fertilizado (embrión) se ha dividido en dos células, y al tercer día en 8, 10 o 12 células, tiempo en que se toma una de ellas (se le denomina biopsia embrionaria) para ser analizada en microscopio tras habérsele vertido líquidos especiales (sondas fluorescentes) que denotarán cromosomas con anomalías en caso de haberlos. Mientras, el resto del embrión sigue en cultivo para ser transferido en cuanto se conozca el diagnóstico.

“Este procedimiento tarda 24 horas para mostrar resultados, al cabo del cual se sabe con toda certeza si el embrión al que pertenece esta célula es niña o varón, y si presenta anomalías cromosómicas. La información obtenida se presenta a los padres y el quinto día (a partir de que se inició el proceso con la aspiración de los óvulos) el o los embriones completamente sanos son transferidos al útero materno para que concluyan su desarrollo”.

¿De qué problemas hablamos? 

Es importante recordar que cada célula de nuestro organismo tiene 46 cromosomas en total, siendo aportados en igual porcentaje (23) por ambos padres; en cada uno de ellos se encuentran entre 30 mil y 35 mil genes que determinan todas nuestras características .

Como podemos imaginar, es factible que se susciten distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas y que éstos produzcan defectos en el embrión. Por ello, el diagnóstico genético preimplantacional se abocará a analizar los siete que están relacionados con alteraciones genéticas: 13, 16, 18, 21, 22, X y Y. ¿Cuáles pueden ser los problemas generados?

Cuando un cromosoma tiene 1 o 3 copias en vez de 2 (es lo normal) se denomina alteración numérica y suscita anomalías de consideración, siendo el ejemplo más frecuente el síndrome de Down, en el que hay 3 copias del cromosoma 21.

De haber anomalías en los cromosomas sexuales (X y Y) pueden afectar al embrión en su desarrollo sexual y generar infertilidad, problemas en el desarrollo, o bien de conducta y aprendizaje.

Cuando un gen falla en su información o muta (cambia) puede dar pie a enfermedades monogénicas, entre las que podemos mencionar:

  • Distrofia miotónica. Debilita y reduce el tamaño de los músculos, los cuales manifiestan rigidez al intentar moverlos. Es común en las manos, aunque también causa problemas en corazón, ojos, cerebro, entre otras.
  • Enfermedad de Huntington. Pérdida gradual de neuronas (células cerebrales), que producen deterioro de las funciones mentales (memoria, razonamiento). Asimismo, el paciente es susceptible a sufrir desde muy pequeño diversas complicaciones, como neumonía, daños cardíacos o infecciones.
  • Fibrosis quística. Se altera el cromosoma 7 y afectará sistema digestivo, pulmones, páncreas, vías respiratorias y habrá notoria disfunción de las glándulas de secreción externa del organismo: sudoríparas, bronquiales, del intestino, salivares, hepáticas, entre otras, las cuales pueden llevarlo a la muerte en los primeros años de vida. En la mayoría de los casos el embrión tiene un desempeño normal en embarazo y parto, e irá manifestando problemas en las primeras semanas posalumbramiento.
  • Hemofilia. Trastorno hemorrágico causado por la falta de uno de los factores que promueven la coagulación de la sangre (complejo mecanismo que impide la pérdida del vital líquido); el problema se origina en una falla en el cromosoma X.
  • Síndrome de X frágil. El cromosoma X sufre pequeñísima fractura que afecta la capacidad intelectual del portador.

Único en México 

Cabe aclarar que el diagnóstico genético preimplantacional no es el único método de diagnóstico para alteraciones cromosómicas y genéticas, pues la Medicina cuenta también con la opción denominada amniocentesis, prueba que se practicó por primera vez en 1882 y que en nuestros días es igualmente recomendada. No obstante, la diferencia más notoria en relación a la que hoy nos ocupa es que se lleva a cabo entre las semanas 15 y 18 del embarazo ya en gestación, y consiste en tomar una muestra del líquido amniótico (sustancia ligeramente amarillenta que rodea al bebé dentro del útero durante la gestación y que está contenido en el saco embrionario), a fin de conocer la existencia de anomalías como las mencionadas.

En México, el diagnóstico genético preimplantacional se realiza únicamente en el Instituto Valenciano de la Infertilidad, en el Distrito Federal, y a decir del Dr. Ramírez Angulo ha mostrado resultados muy alentadores a parejas infértiles mexicanas y extranjeras. “Desde nuestro establecimiento en territorio nacional en 2004, se han llevado a cabo más de 50 análisis, de los cuales 60% han concluido en transferencias embrionarias exitosas, y de las cuales han nacido cinco bebés que a la fecha son sanos.

“Considero importante reiterar la importancia que tiene el diagnóstico genético preimplantacional para una mujer que quiera ser madre y supere los 38 años, ya que después de esa edad las posibilidades de que se presente problemas el feto son mayores; nuestras estadísticas muestran que 60% de los embriones analizados de quien supera esta edad son anormales, los cuales tienen como consecuencia abortos espontáneos, niños con problemas al nacer o desarrollo de síndrome de Down”, afirma el ginecoobstetra.

Resulta cada vez más común que las mujeres posterguen la oportunidad de ser madres, siendo para ellas una opción a considerar el diagnóstico genético preimplantacional.

SyM - Raúl Serrano

 

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