Amniocentesis
Examen que se realiza durante el embarazo, generalmente en la semana 15 de gestación, en el cual se extrae pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto.
Habitualmente, el propósito de la amniocentesis es detectar trastornos congénitos, entre ellos:
- Anancefalia. La porción superior del tubo neural no logra cerrarse, de manera que hay ausencia de cráneo y cerebro, además de anormalidades en rasgos faciales y defectos cardiacos.
- Síndrome de Down. Aparece retraso en el desarrollo físico y mental, así como alteraciones cardiacas, visuales, auditivas y óseas.
- Espina bífida. Cierre incompleto de la columna vertebral.
Trastornos metabólicos hereditarios. Ocurren por ausencia o acumulación de alguna enzima (sustancia que permite o acelera un proceso metabólico) que afecta la función de un órgano o tejido.
