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17 Diciembre 2017 | Iniciar Sesión



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Características de los niños kabuki

Lunes 17 de julio del 2017, 01:53 pm, última actualización.

Los "niños kabuki" son aquellos infantes nacidos con síndrome de kabuki, desorden genético que se caracteriza por rasgos craneofaciales distintos y que afecta estructura y funcionamiento del organismo en general. El nombre se debe al aspecto de estos pacientes semejante a las máscaras utilizadas en el teatro tradicional japonés.

Síndrome kabuki es enfermedad rara, Anomalías de síndrome kabuki

Síndrome kabuki

El síndrome de kabuki fue descrito por primera vez en 1981 por los doctores Norio Niikawa y Yushikazu Kuroki en la población infantil de Japón. Debido a la cercanía del evento, no existen amplias investigaciones que determinen mayor información al respecto en cuanto a valoración y calidad de vida de estos pacientes, de manera que los casos en gente adulta son pocos.

En los "niños kabuki" podemos observar aspectos diferentes, que no precisamente se asocian a rasgos étnicos, sino a insuficiencia física en determinadas áreas del cuerpo, y que además presentan comportamiento distinto, similar al autismo.

Existe una gran cantidad de síndromes que afectan a millones de personas en el mundo, unos más divulgados que otros. En particular, el síndrome de kabuki tiene una extensa lista de defectos que perjudican la salud de quienes lo padecen, ya que cada caso diagnosticado es único e irrepetible, pues aunque tiene síntomas típicos, no se manifiestan en todos los pacientes, por tanto, no existen dos casos iguales bajo este dictamen.

Síntomas, anomalías y características de los niños kabuki

En este síndrome se presentan múltiples anomalías congénitas, como rasgos faciales típicos, esqueléticos y, en algunos casos, retraso mental leve a moderado.

Las bases del diagnóstico del síndrome de kabuki se basan según cinco condiciones principales:

Rasgos faciales

  • Ojos grandes y rasgados (con aspecto oriental).
  • Fisuras palpebrales (hendidura entre los párpados) largas.
  • Cejas arqueadas.
  • Pestañas largas.
  • Escleras (capa más externa del ojo) azules.
  • Punta de la nariz plana.
  • Orejas malformadas o grandes.
  • Fístula preauricular (punto o un pequeño orificio que aparece por delante de la oreja de uno o ambos lados).
  • Eversión del párpado (cuando se tuerce en dirección opuesta a la superficie del ojo).

Anomalías esqueléticas

  • Dentadura anormal.
  • Paladar hendido o paladar arqueado.
  • Trastornos de crecimiento.
  • Articulaciones laxas.
  • Microcefalia.
  • Problemas visuales como estrabismo (desviación de la línea visual normal de uno o ambos ojos, de forma que los ejes visuales no tienen la misma dirección) o nistagmo (movimientos rápidos e involuntarios de los ojos).
  • Escoliosis (desviación lateral de la columna vertebral).
  • Dislocación o anormalidades de cadera.
  • Dislocación de rótula.

Alteración en los dermatoglifos (huellas dactilares)

  • Braquidactilia (malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos).

Retardo mental de tipo leve a moderado

  • Dificultad con destrezas del habla y destrezas motoras finas.

Baja talla para la edad y otras manifestaciones como:

  • Otitis media.
  • Mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias y auditivas.
  • Anomalías renales.

Paladar hendido

El paladar hendido es afección en la que existe una abertura en la parte superior de la boca, es decir, no cierra completamente y puede extenderse incluso a la cavidad nasal. Regularmente afecta a 1 de cada 700 nacimientos y del 30 al 50% de casos de síndrome de kabuki.

Entre los daños que provoca esta lesión existen:

  • Problemas de alimentación: bebés y niños con paladar fisurado no pueden succionar y tragar con normalidad porque la abertura que existe en la parte superior de la boca conecta directamente con la cavidad nasal, provocando fugas por la nariz.
  • Problemas de lenguaje: a consecuencia de la fuga de aire por la nariz, los niños con paladar hendido, no pueden ejercer presión de aire en la boca, por lo que desarrollan el habla de forma tardía y presentan dificultades para pronunciar ciertos tipos de sonidos como "p", "t", y "k".
  • Problemas dentales: es posible que la dentición no aparezca con normalidad, y puede que algunas piezas dentales falten, tengan malformaciones o presenten una colocación incorrecta.
  • Infecciones del oído y problemas de audición: debido a la conexión del oído medio y la garganta, frecuentemente se presentan daños en la función auditiva.

Para remediar este problema existen equipos de médicos especialistas, conformados por cirujanos (plástico y dental) y otorrinolaringólogo, un logopeda y un pediatra, que en colaboración corrigen el daño en gran medida.

Causa y tratamiento del síndrome de kabuki

El síndrome de kabuki se atribuye a las mutaciones del gen MLL2. Hasta el momento no existe cura, ni un tratamiento específico para esta condición, puesto que afecta diversos sistemas y su presentación clínica es variable, por lo que las intervenciones terapéuticas deben ser individuales y específicas de cada sintomatología y complicaciones del paciente.

Muchas de las irregularidades médicas de este síndrome, surgen durante los primeros años de vida, por tanto, la participación terapéutica logra estabilizar y garantizar una mejor supervivencia en la edad madura.

Debido a que no existe tratamiento específico que pueda corregir parcial o totalmente las anomalías que origina este cuadro clínico, se requiere que para mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de kabuki, se lleven a cabo terapias, que se basan fundamentalmente en el control de las posibles complicaciones médicas.

Es fundamental realizar evaluaciones periódicas a fin de descartar malformaciones en órganos que puedan poner en peligro la integridad del individuo. De igual manera, es necesario diseñar programas de intervención y rehabilitación para diversas áreas: sistema neurológico, fonoaudiológico, pulmonar, osteomuscular y endocrinológico, para brindar en medida de lo posible, mejores circunstancias al menor.

Algunas familias con "niños kabuki" describen que el manejo de vida y la convivencia con ellos, demanda demasiada atención, pero aun así, mantienen un entorno estable y armonioso, ya que estos pacientes requieren rigurosamente de ello para poder desarrollarse.

SyM - Tanya G. Favila

 

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