Síndrome cri du chat, discapacidad física y mental en niños - SyM
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Sindrome cri du chat, problema ignorado

Miércoles 12 de abril del 2017, 12:14 pm, última actualización

El síndrome cri du chat es consecuencia de alteraciones genéticas que causan discapacidad física y mental en niños; perjudican el desarrollo y funcionamiento del cuerpo, así como la capacidad intelectual en diferentes niveles. Aunque se caracteriza por el llanto agudo en bebés (por lo que también es llamado síndrome del maullido de gato), es poco conocido y no siempre se diagnostica correctamente.

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¿Qué causa el síndrome del maullido de gato?

Este síndrome es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma del par 5, alteración genética que suele ocurrir tras la fecundación durante la formación del embrión, aunque también puede tener carácter hereditario (uno de los padres presenta deficiencias en los genes, aunque estas no se manifiesten).

"Los médicos en México no acostumbran hacer el estudio para establecer su diagnóstico debido a que lo consideran poco frecuente. Muchas familias no se dan cuenta de lo que tiene su niño en realidad y se quedan con la idea de que padece síndrome de Down, parálisis u otra discapacidad", explica Guadalupe Hernández, especialista que atiende a niños con cri du chat.

¿Cómo se identifica el síndrome cri du chat?

El también conocido como síndrome 5p menos (terminología empleada por los genetistas para describir la pérdida o delección de material genético del brazo corto del cromosoma 5) puede tener un origen espontáneo o hereditario, y aunque varía ligeramente en cada caso, los bebés con este padecimiento presentan las siguientes señales:

  • Peso más bajo del esperado, de acuerdo a la edad del pequeño.
  • Falta de tono muscular (volumen y fuerza); los bebés tienen dificultad para sostener la cabeza y al crecer muestran incapacidad para desplazarse.
  • Microcefalia (bebés con cabeza pequeña, más de lo normal).
  • Problemas para alimentarse por deficiencias en su sistema digestivo, ante todo cuando se incorporan papillas en su dieta.
  • Discapacidad intelectual en diferentes niveles.
  • Dificultad para emitir palabras.
  • Ojos separados.
  • En algunos casos se presentan alteraciones en el funcionamiento de determinadas partes del cuerpo, como corazón, riñones e hígado, y llega a observarse paladar hendido (los hemisferios izquierdo y derecho de labio y paladar no se encuentran unidos).

Uno de los aspectos más distintivos que dio origen a su nombre (cri du chat significa "maullido de gato" en francés) consiste en que cuando estos niños nacen tienen un tono muy agudo al llorar y resulta poco común al escucharlo, pese a que, por lo general, conforme pasa el tiempo (2 ó 3 meses), el llanto se normaliza, explica la experta.

¿Cómo se detecta y trata el síndrome 5p menos?

Padres y médicos deben estar muy alertas en caso de escuchar un llanto inusual en el recién nacido y/o descubran un tono muscular débil en el infante.

El diagnóstico primario se efectúa normalmente tras observar el aspecto y las anomalías del niño tras el parto. Posteriormente se procede a realizar un análisis genético de cromosomas a partir de una muestra de sangre. En caso de un resultado positivo, se inicia cuanto antes un proceso de integración.

El síndrome 5p menos no puede curarse, su tratamiento tiene la finalidad de aminorar anomalías y proporcionar apoyo físico y mental necesario al afectado.

La terapia para niños con cri du chat puede empezar desde los 3 meses, siempre que su estado de salud sea estable y se realizará en dos vertientes: terapia física para lograr mayor independencia de movimientos y estimulación temprana para desarrollar su potencial intelectual. El proceso dependerá del grado de severidad del síndrome.

El trabajo físico comienza con una valoración ortopédica que determinará si se utilizarán aparatos para que el pequeño pueda desplazarse y o si se intervendrá quirúrgicamente. Posteriormente se ejercita al niño de acuerdo a sus necesidades, con la intención de que eventualmente pueda realizar sus actividades con libertad.

Se le ayuda a mejorar su equilibrio o fuerza en piernas y brazos, para que con el tiempo pueda gatear, caminar e incluso correr. Por otro lado, cuando sus músculos están muy tensos y mantiene uno o ambos puños cerrados, se le ayuda a relajarlos.

El trabajo terapéutico en la parte intelectual depende de la valoración de cada caso de síndrome cri du chat. "En algunos pequeños debemos hacer énfasis en terapia del lenguaje, en otros nos enfocamos más en su atención. De acuerdo a su edad, realizamos dinámicas y ejercicios que les ayuden a identificar figuras, formas, tamaños, objetos de la casa y alimentos", detalló la especialista.

La terapia es más efectiva si se inicia a temprana edad e incluye integración física y mental. En estos casos, los pacientes pueden alcanzar un grado de normalidad al crecer e incluso le permite dedicarse a oficios sencillos.

También es importante la evaluación médica del cri du chat ante los padecimientos que acompañan al síndrome, como estomatitis (aparición de úlceras bucales o aftas) o padecimientos más delicados en corazón, hígado, riñones y sistema digestivo, así como problemas neurológicos (crisis convulsivas).

Es fundamental que los padres se orienten sobre nutrición, requerimientos especiales y aspectos de educación sexual, ya que el desarrollo de las personas con el síndrome es normal, al grado de que pueden tener descendencia. Asimismo, se debe contemplar el apoyo psicológico a los progenitores para superar los problemas que se generen al tener un hijo con capacidades especiales y contribuir a la integración de todos los miembros de la familia.

No hay cifras oficiales que determinen cuántos niños con cri du chat hay en México, aunque el Centro de Cirugía Especial de México señala que 1 de cada 50 mil bebés que nacen vivos padecen este síndrome. La falta de detección  imposibilita una rehabilitación adecuada que garantice mejor calidad de vida en los enfermos.

SyM - Rafael Mejía

 

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