Síndrome de Williams: retraso mental y amor por la música - SyM
Salud y Medicinas, Sitio líder en salud y prevención de enfermedades, Cuidados de la salud

19 Octubre 2017 | Iniciar Sesión



Hacer fuente pequeña
Hacer fuente normal
Hacer fuente grande
Imprimir

Síndrome de Williams, retraso mental que se refugia en la música

Jueves 22 de diciembre del 2016, 03:09 pm, última actualización.

Se trata de un padecimiento que muchos asocian con retraso mental e inexplicable inclinación por la música; sin embargo, todavía es una alteración genética incomprendida que no siempre se diagnostica y requiere atención médica adecuada porque se vincula con malformaciones en el corazón.

Síndrome de Williams, retraso mental que se refugia en la música
Síndrome de Williams, retraso mental que se refugia en la música

Más allá de la pintoresca imagen que le distingue y encasilla como una enfermedad que da lugar al gusto innato por la música y el canto, el síndrome de Williams sigue rodeado por un halo de misterio y desinformación. Aunque las primeras referencias sobre él datan de 1961, sigue pasando desapercibido para muchas personas, incluidos médicos y pediatras, de modo que quienes lo padecen no siempre son diagnosticados ni reciben los cuidados para desarrollar su potencial.

A decir de la Dra. Victoria Edna Aizpuru Akel, directora del Departamento de Genética Humana del hospital Ángeles del Pedregal (Ciudad de México), las personas con esta alteración sufren cierto retraso mental, pero "pueden ser autosuficientes y desempeñarse perfectamente en algunos trabajos que requieren habilidad manual, como maquiladoras, fábricas de botones u otras industrias, siempre que sean atendidos y encaminados desde temprana edad".

En entrevista para Salud y Medicinas, la especialista destaca la falta de información sobre enfermedades genéticas, misma que se relaciona con incapacidad para resolver algunos problemas que existen en nuestra comunidad, pero que ignoramos. "Si convivimos con una persona con síndrome de Williams u otro padecimiento, y no tenemos idea de lo que le ocurre, no sabemos qué podemos esperar de él o cómo convivir; por su parte, los padres ignoran cuáles son los cuidados específicos que requiere su hijo. Por ello, me parece que carecer de este conocimiento nos hace vulnerables para enfrentar situaciones que son reales".

¿Qué es?

La Dra. Victoria Edna Aizpuru explica que todas las características del ser humano se encuentran definidas por su cariotipo o conjunto total de cromosomas (46, agrupados en 23 pares), que es en donde se congregan los cerca de 35 mil genes que "codifican" o determinan factores como color de piel, estatura o inteligencia.

Asimismo, comenta que la Medicina Genética ha determinado que hay pacientes con enfermedades que se deben a alguna alteración en este "libro de la vida", siendo el ejemplo más frecuente la trisomía 21 o síndrome de Down, que se distingue porque la información genética tiene un cromosoma completo de más. Sin embargo, también hay personas cuyas características se deben sólo a la mutación (cambio espontáneo) de uno de los genes o diminutos "paquetes" de información que hay dentro de los cromosomas.

Entre tales casos encontramos al síndrome de Williams, que genera un conjunto de datos clínicos o síntomas que se presentan casi siempre juntos, siendo los más notables "una forma muy particular del rostro, baja estatura, déficit mental, alteraciones cardiacas y altos niveles de calcio en el organismo", describe la también catedrática de la Universidad Nacional Autónoma de México.

En concreto, este síndrome se debe a una mutación o cambio de información genética "definida como 7q11.23, lo cual quiere decir que el gen que ha mutado o sufrido alteración está en un cromosoma del par 7, en el brazo largo, y en una región denominada 11.23. A diferencia de otras enfermedades en donde los dos genes del par cromosómico deben estar afectados para manifestarse, como ocurre en el albinismo, el síndrome de Williams ocurre con la mutación de un solo gen".

Asimismo, la Dra. Aizpuru Akel afirma: "A pesar de que se menciona que los pacientes con esta cualidad genética tienen afinidad por la música, me parece que se ha exagerado un poco al respecto; es cierto que tienen mucha agudeza auditiva, incluso los sonidos fuertes les molestan muchísimo, pero no porque un niño tenga síndrome de Williams se le va a obligar a tocar un instrumento, porque también es común que esta cualidad no se le dé".

Rara vez se identifica

La especialista comenta que no hay cifras claras que muestren cuál es la incidencia de este problema en México debido a dos causas: carecemos de buenas estadísticas al respecto y no siempre se diagnostica adecuadamente, pues se confunde con otras condiciones que generan retraso mental.

La Dra. Edna Aizpuru comenta sobre este aspecto que "muchos padres dan atención a sus hijos con esta enfermedad y los inscriben en escuelas de educación especial, pero puedo afirmar que en gran número de casos no saben qué tiene el niño porque nunca consultan a un genetista; no por nada llegamos a detectar pacientes en la adolescencia, pues su situación pasó desapercibida durante la infancia. Así, aunque se dice que hay un caso por cada 20 mil nacimientos, tomamos este dato con reserva".

En lo que refiere a los síntomas del síndrome de Williams, presente por igual en mujeres y hombres, la especialista las cita con amplitud:

  • Talla baja. Se trata de personas con estatura por debajo del promedio e, incluso, dentro del útero se caracterizan por ser bebés pequeños.
  • Forma de la cara. Ésta es alargada, con orejas prominentes, frente muy amplia, distancia entre ojos un poco mayor a lo habitual, puente nasal algo aplanado, nariz de punta redonda y fosas nasales estrechas, labios gruesos y filtrum (zona localizada entre boca y nariz) más largo de lo común.
  • Alteraciones cardiacas. Muchos de los pacientes presentan malformaciones en el corazón, siendo la más común estenosis subaórtica, que limita el flujo de sangre en el ventrículo izquierdo y que se manifiesta a través de un soplo (sonido anormal o turbulencia en los latidos del corazón).
  • Hipercalcemia. Los pacientes pueden presentar altos niveles de calcio en el organismo, lo que da lugar a calambres, contracciones involutarias de las extremidades e, incluso, en casos severos, alguna convulsión.
  • Déficit mental. De acuerdo con estadísticas, el coeficiente intelectual o IQ en promedio es de cerca de 60 en la escala correspondiente (se considera normal de 109 a 120). Sin embargo, estas cifras son muy variables porque hay personas con síndrome de Williams cuyo IQ es de 20, mientras que en otros casos supera los 100.
  • Carácter afable. Son muy sociables, cariñosos, simpáticos, agradables y de buen carácter, por lo que se puede interactuar fácilmente con ellos. Aunque en ocasiones, pueden ser un poco introvertidos, pero no se asustan con la gente ni son agresivos.

La genetista subraya la importancia de descubrir tempranamente el síndrome de Williams, ante todo para atender los problemas cardiacos, mismos que pudieran generar consecuencias lamentables. Por ello, explica que los padres y el pediatra deben mostrarse atentos cuando el desarrollo del niño no es normal y acudir en busca de una evaluación.

Ahonda al respecto: "Estos niños no sostienen la cabeza al tercer mes, no se sientan al sexto mes y no caminan al año o año con dos meses, que es lo normal; además, se tardan en realizar las actividades que otro bebé ya hubiera realizado, como hablar. Todos estos son síntomas de que hay cierto daño neurológico, sea por síndrome de Williams u otras causas, y para despejar dudas se requiere de la opinión de un especialista".

La Dra. Aizpuru Akel explica que el diagnóstico de este padecimiento es relativamente complicado porque sus manifestaciones no son demasiado evidentes, y que por ello es necesaria la opinión de un genetista con experiencia que evalúe a detalle las características físicas del niño. "Es muy probable que quienes no conocen a pacientes con este problema sean incapaces de distinguirlos, pero nosotros estamos sensibilizados y tenemos el conocimiento adecuado. Es como cuando ves a un grupo de chicos con síndrome de Down; son distintos entre ellos, pero la práctica te lleva a entender que todos conservan rasgos característicos con los que pueden ser reconocidos".

A pregunta expresa, explica que los estudios tradicionales para observar el material genético no son útiles en la detección de esta condición, ya que "ver los resultados de la prueba del cariotipo es como observar un tren del Metro en su totalidad, y aunque puedes contar los vagones (que serían los cromosomas) y enterarte de cómo están acomodados o saber si falta o sobra alguno, no puedes describir a cada persona (los genes), ni ver si van sentados o de pie. Hay que recordar que la alteración en el síndrome de Williams no se da en un 'vagón', sino en uno de los 'pasajeros' que están abordo".

Aunque un estudio de genética molecular podría ser útil en la detección de este síndrome, la Dra. Victoria Edna Aizpuru reconoce que esta prueba no es habitual en México y que por ello el diagnóstico se basa en la observación directa de las manifestaciones.

Atención y cuidados

Uno de los primeros aspectos que deben atenderse en estos pacientes es la salud de su corazón, por lo que la auscultación y estudios a este órgano son indispensables. Además, se sabe que en ocasiones se requiere de intervención quirúrgica para corregir problemas circulatorios y evitar complicaciones.

Otro punto importante consiste en vigilar los niveles de calcio en sangre, que pueden ser muy elevados. En tal circunstancia se requiere el seguimiento de una dieta en la que se disminuya la aportación de dicho mineral, causante de calambres y movimientos involuntarios, amén de que se debe efectuar monitoreo constante como medida preventiva.

La Dra. Aizpuru Akel opina que "también es muy importante darle asesoría genética a los padres, quienes tienen derecho a saber qué tiene su hijo y qué deben vigilar. Desgraciadamente, los latinoamericanos somos muy dados a los mitos, las creencias y a buscar culpables, de modo que la información es vital para que los miembros de la familia no se culpen mutuamente por la alteración del pequeño y la supuesta responsabilidad del problema". Sobre este aspecto, destaca que el síndrome de Williams no es heredado por los padres (salvo si uno de ellos lo padeciera), y que en la mayoría de los casos se debe a una alteración fortuita (casual).

Por otro lado, comenta que es importante que las personas con esta característica reciban educación especial para estimular sus habilidades y lograr que sean autosuficientes, aunque el resultado dependerá del coeficiente intelectual del paciente que, como se dijo, es muy variable. Asimismo, es de gran utilidad incorporar la práctica de ejercicio, que les entusiasma y les da ánimos, sin olvidar que deberá ser leve en caso de que el paciente tenga problemas cardiacos.

En lo que respecta al adiestramiento musical, la genetista comenta que "buen porcentaje de chicos con síndrome de Williams tienen habilidad para tocar instrumentos o cantar bastante bien, e incluso algunos de ellos se han integrado a agrupaciones artísticas con bastante éxito; sin embargo, no se les debe obligar a hacerlo, pues a muchos no les agradan este tipo de actividades".

Para finalizar, la Dra. Victoria Edna Aizpuru explica que los pacientes con esta alteración genética son simpáticos por naturaleza, pero aclara que "su conducta refleja en gran medida cómo ha sido su vida. Si son tratados con cariño, acuden a terapia y se sienten aceptados por su familia, van a ser amables. En cambio, su carácter se altera cuando son rechazados o maltratados, tal como sucede con cualquier persona en situaciones adversas, por lo que llegan a ser menos sociables y de difícil trato".

SyM - Rafael Mejía

 

Comenta el tema desde Facebook... Si tienes alguna consulta médica, regístrate gratuitamente en Pregunta al Médico. Nuestros especialistas te responderán en forma privada sólo a través de dicha sección.

Comenta el tema desde Facebook... Si tienes alguna consulta médica, regístrate gratuitamente en Pregunta al Médico. Nuestros especialistas te responderán en forma privada sólo a través de dicha sección.

Hoy en Salud Infantil

Abuso sexual, también en la escuela


Ver más...

Sabías que...

El cáncer de mama es la principal causa de muerte por cánceres en la mujer mexicana. Su detección oportuna posibilita una sobrevida de más de 5 años en la mayoría de pacientes.




Comscore