Niños con Down que no lo parecen: trisomía 21 mosaico - SyM
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Niños con Down que no lo parecen

Martes 21 de marzo del 2017, 10:20 am, última actualización.

El síndrome de Down mosaico no siempre se acompaña de las características típicas del Down. Esto puede ocasionar que escape al diagnóstico y no se otorguen los cuidados adecuados a los pequeños. ¿Cómo identificar este tipo de trisomía 21?

Cómo se distingue el Down mosaico
Niños con Down que no lo parecen

¿Qué es el Down mosaico?

El síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21, uno de los 23 pares de cromosomas (46 en total) presentes en cada célula. Estos contienen toda la información genética que le indica a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar; cada par se conforma por un cromosoma de la madre y otro del padre.

Cuando pensamos en el síndrome de Down usualmente nos viene a la mente la trisomía 21 completa, es decir, alteraciones cromosómicas en las que hay tres copias del cromosoma 21 en cada célula. Sin embargo, existe un tipo menos común que sólo ocurre en aproximadamente 2 a 4% de casos y es más difícil de diagnosticar, ya que no presenta las características más evidentes del síndrome.

¿Cómo ocurre? Las causas del síndrome de Down mosaico son eventos al azar poco después de la inseminación, ocasionan un error en la división y separación de cromosomas. Cuando las células se dividen, algunas reciben una copia extra del cromosoma 21 (47 cromosomas) mientras otras no (46 cromosomas), esto puede causar que los individuos no tengan, o tengan muy disminuidas, las características más evidentes del síndrome de Down.

Cabe señalar que no es heredado de los padres y que cualquier pareja corre riesgo de tener pequeños con Down mosaico, especialmente cuando las mujeres son mayores de 35 años, entonces se calcula que las posibilidades son de 1 entre 400.

Diferencia entre síndrome de Down y mosaico

Clínicamente, los niños con Down mosaico presentan las mismas características y problemas de salud que aquellos con trisomía 21 completa. Pero la presencia de células con números normales de cromosomas (46) puede causar que no aparezcan signos físicos del síndrome de Down:

  • Exceso de piel en la nuca.
  • Nariz achatada.
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
  • Pliegue único en la palma de la mano.
  • Boca y orejas pequeñas.
  • Ojos inclinados hacia arriba.
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).

¿Qué pasa con su desarrollo mental? Al igual que en la trisomía simple las capacidades mentales son muy diferentes en cada pequeño, en estos casos dependerá del número de neuronas que posean 47 cromosomas y la función concreta que realicen. Por ello, también pueden presentar:

  • Retraso del desarrollo mental.
  • Comportamiento compulsivo.
  • Deficiencia de la capacidad de discernimiento.
  • Periodo de atención corto.
  • Aprendizaje lento.

Asimismo, pueden aparecer los típicos problemas de salud en niños con síndrome de Down:

  • Anomalías congénitas del corazón.
  • Cataratas.
  • Bloqueo gastrointestinal.
  • Problemas auditivos.
  • Problemas de cadera.
  • Apnea de sueño.
  • Hipertiroidismo.

Las consecuencias de esta forma del síndrome dependen del número y localización de células afectadas. Por ello, las características del Down mosaico pueden variar enormemente. En algunos casos son muy leves, mientras en otros se manifiestan tal como lo harían en la trisomía 21 simple.

Diagnóstico del Down mosaico

Aproximadamente 15% de las personas diagnosticadas con trisomía simple en realidad tienen síndrome de Down mosaico, incluso hay quienes nunca son diagnosticados.

Copia extra del cromosoma 21

Por ello, es necesario realizar una prueba genética llamada estudio del cariotipo, es decir, de los cromosomas presentes en las células. Se realiza mediante la toma de sangre y análisis de 20 tipos de células sanguíneas (incluso se puede hacer antes de nacer). Esta confirmará el diagnóstico si el bebé tiene:

  • 5 células con el número típico de 46 cromosomas.
  • El resto con 47 debido a un cromosoma 21 extra.

El también llamado mosaicismo (término que se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo), se describe usualmente con porcentajes según el número de células con trisomía. De este modo, dado que el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 de 20, se establecerá que el bebé tiene un nivel de mosaicismo de 75%.

Según algunas investigaciones, un porcentaje alto en sangre se relaciona con mayor riesgo de anomalías congénitas del corazón, mientras que una menor concentración podría indicar mayor coeficiente intelectual. Cabe destacar que el porcentaje puede ser diferente en otros tejidos o partes del cuerpo.

Cuidados en niños con Down mosaico

La mayoría de los niños con síndrome de Down mosaico experimentan retrasos en el desarrollo. Los más destacados son en habla y comunicación, si bien también los hay en otras áreas que pueden requerir intervención temprana como:

  • Fisioterapia. Actividades y ejercicios para desarrollar habilidades motrices, aumentar fuerza muscular, así como mejorar postura y equilibrio.
  • Terapia de habla y lenguaje.
  • Terapia ocupacional. Para ajustar actividades cotidianas, como cuidado personal, a las necesidades y habilidades de los niños.
  • Terapias emocionales y conductuales. Estrategias para prevenir y tratar trastornos de conducta (como déficit de atención e hiperactividad).

Algunos niños con este tipo de síndrome de Down también requieren educación especial una vez que alcanzan la edad escolar; en cambio otros pueden desarrollar carreras profesionales.

No hay forma de determinar cómo afectará esta condición a futuro, por lo que las fortalezas y desafíos del pequeño se mostrarán con el tiempo. Si bien, las personas con Down mosaico pueden tener trabajo, familia (en algunos casos pueden tener hijos sin cromosomas adicionales), amistades y las mismas ambiciones que cualquier individuo.

SyM - Alma Iglesias

 

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