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Síndrome de Jacobsen, retraso en el desarrollo infantil

Miércoles 12 de abril del 2017, 12:14 pm, última actualización.

Cualquier condición que afecte el crecimiento infantil debe atenderse, como el síndrome de Jacobsen, trastorno del que poco se habla. ¿Sabes cómo ayudar a niños con trastorno por supresión terminal 11q, como también se le conoce?

Síndrome de Jacobsen, Enfermedad rara
Síndrome de Jacobsen, retraso en el desarrollo infantil

Anomalías genéticas

Cada una de las células que componen tu cuerpo posee un núcleo repleto de cromosomas, los cuales contienen toda la información (genética) que te heredaron tus padres.

Estas pequeñas estructuras con forma de bastoncillo se enumeran del 1 al 22 (de mayor a menor); los seres humanos tenemos una pareja de cada una de ellas, además del par 23 conformado por los cromosomas sexuales X e Y.

Cuando la estructura del cromosoma 11 se ve afectada, puede tratarse de una anomalía o deleción (en términos genéticos), lo que altera al organismo de distintas formas y provoca gran variedad de trastornos, por ejemplo, el síndrome de Jacobsen (descrito en 1973 por el médico Petra Jacobsen).

Se estima que 1 de cada 100 mil nacimientos presenta esta condición, razón por la que los especialistas (genetistas) la definen dentro del grupo de enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general (no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes).

¿Cómo se detecta el síndrome de Jacobsen?

Con frecuencia los trastornos cromosómicos se derivan de cambios en los genes y pueden incluir afecciones crónicas (no desaparecen), discapacidad o muerte prematura; asimismo pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia o bien, hasta la edad adulta.

Generalmente se trata de condiciones muy complejas que no tienen un tratamiento único y específico; incluso, en el caso del síndrome de deleción terminal 11q, a veces resulta difícil encontrar un especialista que sepa diagnosticarlo y abordarlo.

En este caso, para conocer las causas del síndrome de Jacobsen, los médicos genetistas deben examinar los cromosomas de los progenitores; sin embargo, es importante mencionar que aunque se identifique el sitio de la anomalía genética, los factores que llevan al organismo a provocar una cromosomopatía aún se desconocen.

Diagnóstico de síndrome de deleción terminal

De hecho, en la mayoría de este tipo de desórdenes genéticos raros se descubre que los padres tienen cromosomas normales, por lo que la pérdida o supresión 11q sucede como un hecho excepcional. El término médico para denominar esta circunstancia es de novo, es decir, el niño con síndrome de Jacobsen es la única persona afectada en la familia.

Diagnóstico del síndrome de Jacobsen

Además del estudio de los genes, las características físicas del pequeño permiten determinar si presenta una cromosomopatía. Entre los principales signos del síndrome de Jacobsen se encuentran:

  • Rasgos faciales diferentes (dismorfismo facial): el niño presenta orejas de implantación baja, frente prominente (trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos y cabeza pequeña.
  • Aprendizaje pausado: la mayoría de niños aprenden a un ritmo más lento que pequeños de la misma edad.
  • Trastornos de la conducta: algunos presentan rabietas, agresión, conducta desafiante o muestran tendencia a reclamar la atención de los demás.
  • Aprenden a hablar más tarde que los demás: es frecuente que los pequeños necesiten apoyo para usar medios de comunicación alternativos (por ejemplo, dibujos o gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades.
  • Altura: la estatura de un infante con trastorno por supresión terminal 11q suele ser más baja para su edad.

Sin embargo, es importante señalar que con la atención médica y psicológica adecuada la mayoría de niños con deleción terminal 11q pueden superar los signos de retraso psicomotor y del crecimiento, es decir, tienen amplias posibilidades para alcanzar las etapas de desarrollo que corresponden a su edad.

Mi hijo tiene trastorno por supresión terminal 11q

Los padres de bebés con este tipo de anomalías genéticas deben saber que no existe forma de prevenirlas, por tanto, una vez que reciban el diagnóstico, conviene buscar alternativas para identificar claramente cómo afecta el síndrome de Jacobsen a los niños y de qué manera pueden ayudarlos a salir adelante.

Esto incluye llevar al pequeño a revisiones médicas continuamente, sobre todo tomando en cuenta que los niños con cromosomopatías como la deleción terminal del 11q también suelen presentar enfermedades del corazón, riesgos de sufrir moretones y hemorragias, trastornos oculares o infecciones de oídos, entre otros problemas médicos.

Asimismo, es vital que después de recibir un diagnóstico del síndrome de Jacobsen, los padres se acerquen a grupos de apoyo en su comunidad, donde pueden encontrar ayuda (emocional, especialmente) para superar la sensación de desamparo que suele acompañar inicialmente a la familia, además de estrechar los lazos fraternos a fin de tomar decisiones más informadas con respecto al tratamiento médico que su hijo requiere.

SyM - Cecilia Jiménez

 

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