Síndrome de Hunter, alteración en el cromosoma X - SyM
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Síndrome de Hunter, ataca al género masculino

Viernes 02 de diciembre del 2016, 12:32 pm, última actualización

Se trata de enfermedad hereditaria que genera problemas respiratorios, cardiacos, nerviosos y articulares, ya que el organismo no destruye cierta sustancia que termina acumulándose en los tejidos. Hasta hace poco el pronóstico era fatal, pero esta historia ha empezado a cambiar.

Síndrome de Hunter, ataca al género masculino

Las personas que padecen mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas (moléculas de proteínas) requeridas para transformar cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o aquellas que genera no funcionan correctamente.

Al pasar el tiempo, estos residuos, llamados glicosaminoglicanos, se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo (que une huesos y músculos, y forma parte de las articulaciones), lo cual produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto, capacidades físicas y órganos del individuo, transformando el funcionamiento corporal y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Es preciso aclarar que muchas enfermedades son desconocidas porque aparecen muy de vez en cuando y afectan a porcentaje muy bajo de la población mundial. Es por ello que se realiza poca investigación acerca de ellas y, por ende, los afectados están condenados a sufrir penosa existencia que, en muchos casos, tiene mínima expectativa de sobrevida.

Uno de estos raros padecimientos es el síndrome de Hunter (también llamado mucopolisacaridosis tipo II o MPSII), en el cual se presenta incompleta descomposición de un mucopolisacárido (MPS) o glicosaminoglicano (sustancia con consistencia de gel que envuelve a las células), mismo que se acumula y provoca alteraciones en el funcionamiento de múltiples órganos y, en casos graves, muerte temprana.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales toscos, cabeza grande y abdomen crecido; también pueden presentarse pérdida del oído, engrosamiento de las válvulas cardiacas (con el consecuente deterioro en la función del corazón), enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño (ronquido) y crecimiento del hígado y bazo (órgano que se encuentra en el costado izquierdo y ayuda a combatir infecciones, así como a mantener el equilibrio de líquidos en el cuerpo). En algunos casos, la afectación al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) conduce a disminución neurológica progresiva.

Voz autorizada

El Dr. Luis Eduardo Figuera Villanueva, coordinador de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, perteneciente al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ubicado en Guadalajara, Jalisco, estima que 1 de cada 170 mil niños nace con este problema, mismo que se caracteriza por afectar solamente a varones, ya que se relaciona directamente con una alteración en el cromosoma X (uno de los de tipo sexual).

Al respecto, aclara el doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara (UdeG), “recordemos que las mujeres tienen dos cromosomas X (X,X) y el hombre solamente uno (X,Y), por lo que los varones estamos en desventaja, ya que si tenemos alguna alteración en éste no hay otro que ‘salga al quite’ para compensar esta deficiencia, como sucede en ellas”.

En términos médicos, dicha deficiencia se encuentra en la enzima iduronato-2-sulfatasa, la cual provoca que dentro de las células se empiecen a acumular mucopolisacáridos. “Esto es difícil de entender —aclara el experto—, así que prefiero decir que es similar a no poder sacar la basura de casa y empezar a empacarla en bolsas, hasta que los desechos no permiten existir dentro de la vivienda. Lo mismo pasa con las células que acumulan los MPS: llega el momento en que no pueden funcionar adecuadamente”.

Normalmente estos niños nacen bien, como cualquier otro bebé, y a partir de los 6 meses de edad empiezan a manifestar problemas respiratorios, de modo que algunas infecciones se les complican fácilmente, como gripe. Además se pueden presentar infecciones auditivas frecuentes debido a la conexión existente entre faringe, esófago y oído medio, y más adelante es posible que se manifiesten problemas articulares, lo que impide extender completamente los brazos y piernas, así como cerrar o abrir con libertad los dedos de la mano.

“Las características faciales del paciente cambian y sus rasgos se hacen más toscos; los labios y nariz se engrosan y es posible que experimente problemas de retraso psicomotor (en la coordinación de movimientos). Con el paso del tiempo se hace más evidente el crecimiento del bazo e hígado, y puede presentarse sordera. Es probable que el pelo se haga más grueso y que haya más vello en el rostro, así como que se hagan más gruesas las válvulas del corazón y tener soplos cardiacos (sonidos anormales durante el latido). Si bien no todos los niños tienen estos problemas, son los síntomas clásicos: nacen bien, pero se van acumulando los trastornos”, explica el también egresado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Oriente, en Venezuela.

Tratamiento posible

Quien experimenta enfermedad tan compleja como el síndrome de Hunter puede pensar que lo único que queda es esperar a que llegue la muerte, pero afortunadamente hay algo que se puede hacer. Al respecto, el Dr. Figuera Villanueva apuesta por el diagnóstico temprano para aplicar el tratamiento ideal y detener así el progreso de la enfermedad. Así se evita el fallecimiento del individuo entre la segunda y tercera décadas de vida.

Cabe señalar que antes se daba sólo tratamiento paliativo, el cual se centraba en atender alguna infección en las vías respiratorias o el oído, o las molestas complicaciones en articulaciones, pero con ello no había verdadera atención al problema, de modo que los MPS se seguían acumulando.

Así, aclara el entrevistado: “Lo que se hace ahora es fabricar en el laboratorio la enzima que el paciente no puede producir, a través de Biotecnología, y se envasa como si se tratara de insulina; luego, se le administra mediante inyección. Desde luego, el tratamiento no es definitivo, porque las manifestaciones siguen apareciendo, pero en forma mucho más lenta”.

Dichas limitaciones se deben a que el fármaco empleado es “relativamente nuevo, pues apareció en 2005 y todavía no se tienen suficientes estudios al respecto. Sin embargo, los resultados de las primeras investigaciones demuestran que las manifestaciones de la enfermedad se reducen dramáticamente, lo cual es la base para darle mejor calidad de vida al paciente y nos permite suponer que su expectativa de supervivencia aumentará”.

El tratamiento, concluye el Dr. Figuera Villanueva, puede definirse como terapia de reemplazo enzimático y ha demostrado ya su eficacia para mejorar la falta de movilidad (capacidad para caminar) en cinco pacientes con síndrome de Hunter que han sido atendidos en el Hospital Central Sur de Alta Especialidad Picacho, dependiente de Petróleos Mexicanos (Pemex), y que se localiza en la capital de la República.

SyM - Juan Fernando González G.

 

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