Ataxia de Friedreich, problemas de la coordinación y lenguaje - SyM
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Ataxia de Friedreich, enfermedad incapacitante y mortal

Miércoles 12 de abril del 2017, 11:39 am, última actualización.

El daño progresivo que causa al sistema nervioso origina desde perturbaciones de la marcha hasta problemas del lenguaje. Conoce los síntomas de la ataxia de Friedreich, trastorno que afecta al corazón y pone en peligro la vida.

Ataxia de Friedreich, Ataxia de la marcha
Ataxia de Friedreich, enfermedad incapacitante y mortal

El término médico para problemas de la coordinación, como torpeza o dificultad para conservar el equilibrio, es ataxia, cuyo origen se encuentra en distintos padecimientos. Uno de ellos es el que definió por primera vez el médico alemán Nikolaus Friedreich en 1893 (de ahí que lleve su apellido). Actualmente sabemos que la ataxia de Friedreich (AF) es enfermedad hereditaria poco común que afecta particularmente a los músculos. Por esta razón el paciente enfrenta grandes dificultades para caminar con normalidad o mantenerse de pie, lo que le obliga a acompañarse siempre de una silla de ruedas. 

Origen hereditario, causa de la ataxia de Friedreich

Esta afección se debe a la degeneración de fibras nerviosas en áreas de la médula espinal, nervios periféricos o cerebelo, causada por un gen defectuoso dentro del cromosoma 9 (de los 23 pares que el ser humano posee) que produce alteración de la proteína frataxina.

Normalmente, las fibras nerviosas están envueltas en una vaina o cubierta de cierta sustancia grasosa (mielina), que permite la conducción uniforme de impulsos eléctricos entre las células. Sin embargo, en la ataxia de Friedreich parte de ese líquido se pierde, por lo que la médula espinal se vuelve más delgada.

Para comprender mejor su origen vale la pena señalar que se trata de trastorno autosómico recesivo, es decir, una persona tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado; si la enfermedad sólo se hereda de un padre, el individuo también puede ser portador del gen, pero nunca tendrá signos y síntomas.

De ahí la sugerencia de que, ante la presencia de antecedentes de esta afección en la familia, conviene hablar con un especialista en la materia (genetista) antes de iniciar un embarazo.

Dificultad para caminar

Los síntomas de ataxia de Friedreich comienzan entre los 5 y 15 años de edad, aunque en ciertos casos (poco frecuentes) llegan a manifestarse a los 18 meses, o en momento avanzado alrededor de los 50 años. La primera señal generalmente es la dificultad para caminar (los médicos la definen como ataxia de la marcha), y gradualmente el problema se extiende hacia brazos y tronco.

En ocasiones aparecen signos precoces como flexión (doblez involuntario) de los dedos de los pies, o inversión del pie (giro hacia adentro). Especialmente en pies, piernas y manos los músculos van debilitándose poco a poco, por lo que se desarrollan deformidades.

Varios años más tarde, las personas con ataxia de Friedreich pueden tener dificultad para hablar y entonces emitir palabras en forma lenta. Este problema, mejor conocido como disartria, es causado por la falta de coordinación y debilidad de la lengua y otros músculos faciales, no por un deterioro de las habilidades de lenguaje o del intelecto, ya que la enfermedad no afecta las partes del cerebro involucradas con las funciones mentales.

A su vez, el paciente puede experimentar gradual pérdida de reflejos (tendinosos) en rodillas y tobillos, así como de la sensación en las extremidades; movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus), y escoliosis, es decir, curvatura de la columna hacia un lado que, en caso de ser grave, puede afectar la respiración.

Simultáneamente, la afección suele provocar dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones, síntomas derivados de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompaña a la ataxia de Friedreich, como cardiomiopatía (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos de este órgano), e insuficiencia cardíaca, las cuales pueden poner en peligro la vida del paciente. Las anormalidades del ritmo cardíaco, como taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y bloqueo (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón) también son comunes.

Actualmente se sabe que alrededor de 10% de personas con AF tiene diabetes como resultado aparente de la deficiencia de frataxina en el páncreas, órgano que se ve obligado a reducir su producción de insulina, lo que altera el almacenamiento natural y utilización de azúcar (glucosa) en el cuerpo.

Para hacer el diagnóstico, el médico puede solicitar la realización de exámenes como: pruebas genéticas para identificar el gen de la frataxina, pruebas de conducción nerviosa, biopsia de músculo, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza, radiografía de tórax o columan vertebral, electrocardiografía, electromiografía (EMG) y estudios electrofisiológicos.

Cada caso es único

Si bien la velocidad a la que evoluciona la enfermedad varía en cada caso, generalmente el individuo queda confinado a una silla de ruedas entre 5 a 15 años después de que aparecen los primeros síntomas; a partir de ese momento, la dependencia a familiares va creciendo hasta que se convierte en alguien totalmente incapacitado.

En el caso de problemas ortopédicos derivados de las deformidades de los pies y la escoliosis, generalmente el tratamiento consiste en el uso de aparatos o cirugía; asimismo, la fisioterapia prolonga el uso de los brazos y piernas. Por lo que se refiere a los trastornos del corazón y diabetes que suelen aparecer conjuntamente, la atención médica continua favorece la calidad de vida del paciente por tiempo más prolongado.

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para esta afección. Sin embargo, la ciencia ha dado grandes pasos para tratar con éxito algunos síntomas y complicaciones que la acompañan (como la ataxia y debilidad muscular), lo que permite a los pacientes mantener un funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible. Gracias a esos tratamientos y al hecho de que la AF no afecta las funciones mentales, son numerosos los casos de pacientes que viven, luego de adaptarse a sus limitaciones, activa y satisfactoriamente como estudiantes universitarios o profesionistas que forman matrimonios e inician familias.

La ataxia de Friedreich es enfermedad poco común y, por tanto, poco conocida, por ello, es importante que ante la presencia de debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la coordinación y reflejos u otros síntomas del trastorno (particularmente si hay antecedentes familiares), se consulte al médico.

SyM - Laura Ruiz

 

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