Enfermedad de Huntington, deterioro de la memoria - SyM
Salud y Medicinas, Sitio líder en salud y prevención de enfermedades, Cuidados de la salud

11 Diciembre 2017 | Iniciar Sesión



Hacer fuente pequeña
Hacer fuente normal
Hacer fuente grande
Imprimir

Enfermedad de Huntington, un enigma

Lunes 19 de diciembre del 2016, 04:45 pm, última actualización

Daño progresivo a la memoria, cambios en la personalidad, pérdida de habilidades y movimientos involuntarios caracterizan a la enfermedad de Huntington, demencia hereditaria por ahora incurable, que normalmente se manifiesta entre los 32 y 45 años.

Enfermedad de Huntington, un enigma

Su nombre se debe al médico estadounidense George Huntington, quien en 1872 describió la enfermedad, aunque también es conocida como corea (en griego significa danza) debido al movimiento que ocasiona en los pacientes, y durante mucho tiempo se la ha llamado "mal de San Vito".

Este padecimiento, hasta la fecha incurable, afecta al cerebro, lo que ocasiona que las neuronas vayan degenerándose y finalmente mueran, pero aunque esto no sea mortal origina gran debilidad en el paciente, lo cual lo hace susceptible a sufrir diversas complicaciones, como neumonía, daños cardíacos o infecciones, enfermedades que posteriormente le llevan a la muerte.

Cabe destacar que esta demencia en ocasiones se confunde con esquizofrenia, debido a que los afectados llegan a presentar cuadro sicótico muy severo, pues son víctimas de paranoia y alucinaciones. Por otra parte, es importante saber que la descendencia de una persona enferma tiene 50% de posibilidades de desarrollar Huntington.

Primeros cambios

En alto porcentaje de personas la enfermedad de Huntington comienza a manifestarse entre los 32 y 45 años, y sus síntomas iniciales pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los primeros incluyen tics, agitación excesiva y torpeza o inhabilidad en las tareas diarias, los cuales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios marcados, por ejemplo, tirones de cabeza, cuello y extremidades, mismos que ocasionarán dificultad al caminar, hablar o tragar.

Entre los trastornos intelectuales se agrupan deterioro de la memoria reciente, así como reducción de la capacidad de organización, y los síntomas emocionales están conformados por depresión, apatía, cansancio, irritabilidad e impulsividad.

La enfermedad progresa a lo largo de 15 ó 20 años, periodo en el que la pérdida de habilidades va en aumento, en consecuencia, el paciente requiere ayuda total en cualquier actividad, aunque es importante aclarar que no todos los enfermos presentan en su totalidad las dificultades mencionadas.

¿Qué sucede en los genes?

La enfermedad de Huntington proviene de la alteración de un gen al que se le denomina IT15, la cual genera reproducción inestable de un elemento llamado trinucleótido, formado por las sustancias que componen el ADN (ácido desoxirribonucleico, contenido en los genes): citosina, adenina y guanina (CAG). Ahora bien, en las personas normales la reproducción de dicho trinucleótido se repite entre 6 y 29 veces, en el caso de los portadores de 30 a 34 y los afectados de 35 a 120.

Mediante el hallazgo anterior es posible determinar si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington, ya que estableció las bases para el desarrollo de un test predictivo, el cual tiene como fin identificar a quien puede manifestar el padecimiento. Para realizarse se requiere muestra de sangre o líquido amniótico, misma que se analiza para identificar si los bloques de ADN (CAG) contienen más de 30 repeticiones.

Es importante mencionar que esta prueba no puede predecir cuándo se manifestarán los síntomas ni cómo será la evolución de la enfermedad, sólo permite saber si se es portador o enfermo, lo cual puede ayudar a los afectados a planear mejor su futuro y decidir si tendrán hijos o no. Sin embargo, es necesario considerar que tomar la decisión de practicarse el test requiere de preparación psicológica, pues si los resultados son positivos puede afectarle en demasía al paciente, por ejemplo, caer en fuerte depresión y recurrir al suicidio.

Cuidados

Entre los principales problemas a los que se enfrenta el paciente se encuentran dificultad para comer, comunicarse y moverse, razones por las que necesita atención especial. A continuación te presentamos las medidas a seguir.

En cuanto a la alimentación se recomienda:

  • Proporcionar purés o comidas trituradas, así como líquidos espesos, ya que es más fácil tragarlos.
  • Evitar cocinar con especies, pues podrían ocasionar malestar estomacal.
  • Ofrecer los alimentos en 4 ó 6 comidas ligeras en vez de tres.
  • Procurar que el paciente coma despacio, de manera relajada y siempre erguido.
  • Impedir que el enfermo hable mientras mastica o traga.

Por otra parte, para que exista comunicación con el afectado se debe ser ante todo paciente y entender que desea expresarse aunque le cueste trabajo. Por todo ello es importante:

  • Hablarle despacio.
  • Repetirle los mensajes importantes.
  • Plantearle preguntas que pueda responder con sí o no.

Para que se le dificulte menos hacer algún movimiento o caminar, se recomienda la práctica de ciertos ejercicios, los más adecuados son los siguientes:

  • En posición sentada, levantar los brazos de manera alternada.
  • Mantener ambas extremidades superiores a los lados del cuerpo, doblar el codo y tocar con la mano el hombro del mismo lado; posteriormente, volver a la posición inicial y hacer lo mismo con el otro brazo.
  • Acostado sobre una colchoneta levantar las piernas (una a la vez) manteniendo las rodillas lo más tensas posible y bajarlas al momento de sentir pequeña sensación de tirantez.
  • Practicar el gateo refuerza el patrón normal de la marcha.
  • Realizar los movimientos propios del caminar pero sin desplazarse del lugar.

El comportamiento de los enfermos de Huntington es difícil, ya que son incapaces de racionalizar ciertas situaciones y, por tanto, pueden ser irracionales, egoístas y muy demandantes. En estos casos debe procurarse lo siguiente:

  • No discutir con el enfermo.
  • Evitar darle órdenes.
  • No ser condescendiente, pues esta actitud puede ocasionarle enfado.
  • Intentar distraerlo.
  • Ignorar los improperios verbales si no se tiene una respuesta positiva.
  • Recompensar comportamientos positivo, ya sea con un abrazo o elogios.

Antecedentes

La historia comienza con el médico estadounidense George Huntington, quien describió en sus memorias una rara enfermedad que tanto su padre como su abuelo habían reconocido en algunos de sus pacientes. Se dice que al ir por la calle vio a dos mujeres excesivamente delgadas que se contorsionaban y hacían muecas muy extrañas, lo cual le causó gran impacto.

A partir de ese momento decidió investigar dicho fenómeno utilizando sus propias observaciones y las notas que habían recopilado su padre y su abuelo anteriormente; con base en ello presentó un trabajo en Meigs and Mason Academy of Medicine en Middleport, Ohio (Estados Unidos), lo cual fue el punto de partida para describir en la literatura médica tal padecimiento, al que le dio la denominación "corea hereditario".

Además de los movimientos anormales, Huntington observó que el "corea hereditario" sólo podía pasar de padres a hijos, que se manifestaba a mediana edad, y que había marcada tendencia hacia la demencia, conclusión a la que llegó después de realizar minuciosa observación en tres generaciones de enfermos. Los hallazgos de este médico obtuvieron amplia difusión, pero la cantidad de información realmente sólida sobre la enfermedad fue mínima hasta entrado el siglo XX, época en la que se efectuaban autopsias a las víctimas, en quienes se observaba que sus cerebros habían disminuido su tamaño, pero no se tenía una idea clara sobre la causa de que las células que conforman al órgano murieran.

Posteriormente se desarrolló un área de investigación que despertó bastante interés, la cual enfocaba su atención al seguimiento genético de las familias afectadas por la enfermedad. Esto fue realizado en 1916 por médicos ingleses, quienes clasificaron a los afectados de cuatro familias. Por su parte, otros especialistas realizaron profunda investigación al respecto y descubrieron que en 1630 tres hombres que llegaron a América provenientes del pueblo de Bures, en Inglaterra, heredaron la enfermedad a sus descendientes, quienes al manifestar síntomas fueron quemados en la hoguera, ya que los inquisidores los acusaron de tener pacto con el diablo.

Más adelante se le denominó al padecimiento enfermedad de Huntington, y los avances en Medicina lograron llegar a lo que hoy se conoce respecto a síntomas, evolución de la afección y pruebas de diagnóstico.

Por último, es importante mencionar que hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento que cure el padecimiento, sólo se dispone de medicamentos que controlan algunos síntomas, pero la efectividad de los mismos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.

Para mayores informes puedes llamar a la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington al teléfono (01-55 ) 5424-3189, en la Ciudad de México, o bien, puedes visitar su página www.huntingtonmexico.org

SyM - Karina Galarza Vásquez

 

Comenta el tema desde Facebook... Si tienes alguna consulta médica, regístrate gratuitamente en Pregunta al Médico. Nuestros especialistas te responderán en forma privada sólo a través de dicha sección.

Comenta el tema desde Facebook... Si tienes alguna consulta médica, regístrate gratuitamente en Pregunta al Médico. Nuestros especialistas te responderán en forma privada sólo a través de dicha sección.

Hoy en Salud Mental

Todo sobre pruebas antidoping


Ver más...

Sabías que...

En México, el número de mujeres con discapacidad suma 3.8 millones, en tanto el de hombres llega a 3.3 millones, siendo las enfermedades su principal causa.




Comscore