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Síndrome de Martin-Bell: un cromosoma frágil causa retraso mental

Jueves 22 de diciembre del 2016, 02:37 pm, última actualización

Dificultad para conocer o aprender pueden ser causadas por el llamado síndrome del cromosoma X frágil, el cual se debe a un defecto genético heredado de los padres. Más de 80% de las personas afectadas no han sido bien diagnosticadas y reciben tratamiento inadecuado.

Síndrome de Martin-Bell: un cromosoma frágil causa retraso mental

Todo ser humano está formado por millones de células, y en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material genético), de los cuales sólo dos son sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres) y se transmiten de padres a hijos, lo que da lugar a una combinación de genes y luego a individuos con características de ambos progenitores. Ahora bien, cuando alguno de los cromosomas X heredados sufre pequeña fractura, el nuevo ser puede ver afectadas sus capacidades intelectuales, al grado de padecer retraso mental.

Este problema recibe el nombre síndrome del cromosoma X frágil o de Martin-Bell, y se estima que es la segunda causa de discapacidad hereditaria, después del síndrome de Down.

Actualmente se sabe que este problema es causado por un solo gen en el cromosoma X, y que 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas; estudios realizados en países desarrollados dan cuenta que entre 80% a 90% de los afectados no saben que lo padecen.

Es de consideración que dado que las mujeres cuentan con dos cromosomas X, eso les permite tener una defensa adicional importante que provoca que se vean menos vulneradas, en cambio los hombres tienen un solo cromosoma X, que de sufrir algún daño no puede ser suplido por ningún otro, y el deterioro será casi seguro.

Igualmente es importante tener en cuenta que el padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y, mientras que la madre portadora tiene 50% de probabilidad de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.

¿Cómo afecta?

A diferencia del síndrome de Down, el síndrome de Martin-Bell es poco conocido, aun para algunos profesionales de la salud y educación, lo que muchas veces hace que su diagnóstico se demore y en ocasiones sea erróneo.

Los rasgos característicos que se observan en varones recién nacidos y que hacen sospechar la presencia de este síndrome son:

  • Crecimiento anormal del perímetro craneal (macrocefalia).
  • Orejas grandes y/o separadas, sin ser deformes.
  • La válvula mitral, que comunica a la aurícula y ventrículo izquierdo del corazón, tiende a cerrarse (prolapsarse).

Cuando el niño es mayor se suman los siguientes rasgos:

  • Cara alargada y estrecha.
  • Problemas de estrabismo (desviación de la dirección normal de uno o los dos ojos).
  • Paladar ojival (alargado y muy arqueado).
  • Laxitud articular (falta de firmeza).
  • Pies planos.

En la adolescencia es menos notoria la macrocefalia, pero destaca la mandíbula inferior prominente y los dientes crecen en forma apelotonada. Con la pubertad aparece:

  • Macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).
  • La falta de firmeza en las articulaciones se hace más notoria en los dedos, tobillos y muñecas.

En los adultos se acentúa el macroorquidismo y el prolapso de la válvula mitral.

En las mujeres, es más difícil reconocer los rasgos característicos, pero por lo general se detecta el mismo problema en articulaciones, paladar y válvula mitral.

Por su parte, las características psíquicas generalmente se reflejan en la conducta del afectado, siendo en el varón más comunes:

  • HiperactividadEl niño no se enfoca en un solo tema, cambiando impulsivamente de una actividad a otra; tiene problemas para aprender a hablar y cuando lo hace expresa sus ideas en forma desordenada y confusa, volviendo muy difícil comprender lo que quieren decir.
  • Impulsividad. Su paciencia es poca y cuando quiere algo es imperativo; actúa por impulso, sin medir consecuencias.
  • Concentración deficienteLa falta de atención es el principal obstáculo para establecer plena comunicación entre el afectado y sus padres, médicos o maestros.
  • Problemas de personalidad. Rehuye el contacto visual, le disgusta que otros los observen, es muy tímido y se angustia con facilidad; sin embargo, suele ser muy sociable y cariñoso.
  • Imitación. Adopta, y tiende a repetir, frases insultantes y lenguaje grosero.
  • Memorización. Retiene por largo tiempo determinados hechos que resultan importantes.
  • Rutinarios. Cualquier asunto que altere su forma monótona de vivir puede alterarlo mucho.
  • Signos únicos. Suele ser repetitivo en ciertos rasgos anormales de su personalidad, como gestos, movimientos de aleteo, agitar o morderse las manos.

En las mujeres, las más frecuentes son timidez, angustia y problemas de aprendizaje y desarrollo. No es raro que en ambos sexos los problemas de conducta aumenten con el paso del tiempo. Lamentablemente algunos niños con síndrome X frágil son diagnosticados erróneamente como autistas y, por tanto, no reciben el tratamiento apropiado.

¿Cómo se diagnostica?

Pese a que en 1969 se descubrió que el síndrome tenía su origen en el cromosoma X parcialmente roto, fue hasta la década de los 90 que se desarrolló un test para diagnosticar síndrome X frágil, el cual incluye análisis de sangre para conocer el ADN, con técnicas que permiten detectar no sólo a quienes lo padecen sino también a los portadores del gen responsable del cromosoma X frágil.

Si se diagnostica que el bebé o niño padece el síndrome de Martin-Bell, toda la familia debe realizarse los estudios genéticos para determinar quiénes son portadores, a fin de que al conocer su condición tomen decisiones acerca de tener hijos y de recibir asesoría especializada.

Finalmente, este síndrome no tiene cura, pero la mayoría de sus síntomas pueden ser atendidos desde el primer año de vida. Los niños afectados requieren atención especial, tanto de profesionales médicos, que tratarán los problemas físicos y psíquicos, como de familia y educadores. La integración de este equipo es crucial para el desarrollo intelectual de los chicos, su futura autonomía y, en definitiva, para una integración social favorable. Así, sus cualidades afectivas, sentido del humor, capacidad de imitación e inmejorable memoria pueden contribuir en su propio beneficio y en el de toda la sociedad.

SyM - Lido Coronado

 

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En México, el número de mujeres con discapacidad suma 3.8 millones, en tanto el de hombres llega a 3.3 millones, siendo las enfermedades su principal causa.




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