Fibrosis quística, alteración genética que impide respirar - SyM
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Fibrosis quística, batalla que no podemos perder

Miércoles 22 de marzo del 2017, 01:14 pm, última actualización

Cada año nacen en México 400 niños con fibrosis quística que se debe a una alteración genética que impide el funcionamiento normal de los sistemas respiratorio y digestivo. Por desgracia, la mayoría de estos pacientes no recibirán la atención que necesitan y sufrirán deterioro progresivo e irreversible en su nivel de vida y muerte prematura.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de la que se habla muy poco, a veces nada, y que pocas personas podrían describir con exactitud. No ocupa espacio en los titulares de los diarios ni aparece en los programas de atención social, y tal vez por ese motivo ignoramos los obstáculos que enfrentan los pequeños que la padecen, además de sus familiares.

Por principio, basta mencionar que aunque se ha desarrollado un tratamiento que aminora y retarda los efectos del padecimiento y que los pacientes mexicanos cuentan con mejores perspectivas de vida desde principios del decenio 1980-90, todavía son notorios varios obstáculos que impiden la aplicación de dicha terapia y, debido a esto, muchos infantes no contarán con una existencia feliz y productiva.

“Hay médicos que no diagnostican fibrosis quística porque saben que afecta principalmente a gente caucásica (de raza blanca), consideran que no es frecuente en la población mexicana y piensan que los síntomas del niño tienen otra causa. También es común que se detecte el padecimiento y, pese a ello, se deja que siga su evolución natural, acortando la vida del chico. Las razones de ello son el desconocimiento de nuevas formas de tratamiento, así como el alto costo que representa el tratamiento para las instituciones de salud, pues los medicamentos que se necesitan son muy caros”, explica el Dr. José Luis Lezana Fernández, director médico de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A. C.

El también investigador y coordinador de la Clínica de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de México Federico Gómez comenta que, de acuerdo con el registro latinoamericano de la enfermedad, sólo 15% de los casos se diagnostican, en tanto que el restante 85% está constituido por pequeños que morirán a los 3 ó 4 años de edad por falta de diagnóstico oportuno y tratamiento.

“A mediados de los años ochenta la edad promedio en que se detectaba fibrosis quística en nuestro país era de 4.6 años, y actualmente es a los 2. Es verdad que esto muestra una mejoría, pero aún hace falta un esfuerzo mayor para alcanzar las cifras de los países industrializados, en donde la edad de diagnóstico es 6 meses”, señala el especialista.

En cuanto a la esperanza de vida de los pacientes mexicanos, enfatiza que hace 20 años era de sólo 8 años en promedio, mientras que actualmente es de 16. Sin embargo, tampoco es una cifra comparable con las que se dan en naciones desarrolladas, donde la sobrevida promedio es de 40 años, o con las estimaciones de algunos centros europeos especializados (principalmente Dinamarca), en los que se prevé que los bebés que nacen hoy día con este padecimiento vivirán 60 años en promedio.

Ante tales datos, el Dr. Lezana Fernández reflexiona: “Es fácil explicar por qué los niños con este problema de salud viven menos en México. Por un lado, se les diagnostica muy tarde y, por otro, no contamos con recursos para dar atención continua”. En efecto, algunas estimaciones realizadas por centros de atención especializados y la propia Organización Mundial para la Salud, indican que, al año, la terapia tiene un costo aproximado de 70 mil dólares por paciente.

Secreciones anormales

La fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis, y enfermedad fibroquística del páncreas, fue descubierta en 1936 por el pediatra suizo Guido Fanconi. Hoy día se sabe que es causada por una alteración en los genes del paciente y que “provoca un defecto que no es físico, sino en el funcionamiento de aquellos órganos con glándulas de secreción externa, como los que forman parte de los aparatos respiratorio y digestivo, además de la piel y los órganos reproductores”.

Lezana Fernández explica que la generación de fluidos en las estructuras corporales mencionadas tiene la finalidad de lubricar y detener a las bacterias y agentes del ambiente que pudieran ocasionar daño, pero que las secreciones en personas con fibrosis quística son tan espesas que actúan en contra del propio cuerpo.

Ahonda al respecto: “El padecimiento genera además incapacidad para absorber algunos nutrientes porque la mucosidad obstruye los conductos del páncreas, un órgano que nos ayuda a digerir alimentos, y como consecuencia el niño sufrirá diarrea crónica y desnutrición progresiva. Desde el punto de vista respiratorio, estos chicos pueden presentar infecciones frecuentes y deterioro progresivo de su capacidad para respirar, de modo que en casos extremos dependerán del uso de tanques de oxígeno”.

El pediatra explica que los primeros síntomas de fibrosis quística que anuncian la enfermedad suelen ser diarrea crónica (generalmente de aspecto grasoso), poco o nulo aumento de peso, desnutrición y tos crónica con muchas secreciones. Conforme el niño crece, y si no se le atiende, presenta deterioro respiratorio que altera la anatomía del tórax (aumenta de tamaño), mientras que las puntas de los dedos se deforman y lucen moradas por falta de oxígeno (hipocratismo digital).

Sobre este punto, aclara que “la fibrosis quística no siempre genera síntomas claros desde el nacimiento, sino que hay bebés que presentan problemas hasta los 6 u 8 meses; por ejemplo, padecen una bronquiolitis (infección pulmonar) que se prolonga mas allá del tiempo habitual o muestran tos crónica residual o incapacidad para ganar peso. Dichos problemas no se asocian, no se cree que sean manifestaciones de la misma enfermedad, de modo que los padres visitan a varios médicos sin encontrar solución y sin que se detenga el deterioro de la función respiratoria del pequeño”.

En este sentido, el Dr. José Luis Lezana resalta que “el pediatra tiene la responsabilidad de aprender a distinguir este padecimiento, a pesar de la ambigüedad de sus manifestaciones, y debe contemplarlo como una posibilidad diagnóstica cuando atiende casos que aparentan ser ocasionados por parásitos intestinales, asma (inflamación de las vías respiratorias que ocasiona la obstrucción al flujo de aire), tuberculosis (infección causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis) o cuadros cualquier otro cuadro respiratorio crónico, pero que no logran mejorar a pesar de las medidas que se tomen”.

Atenciones especiales

Se ha demostrado en numerosas ocasiones que entre más rápido se inicie el tratamiento de fibrosis quística, mayores probabilidades se tendrá de llegar a la vida adulta, formar una familia, obtener un empleo y lograr independencia económica; dicho en otras palabras, no sólo es posible prolongar la vida, sino que ésta puede ser placentera. Por desgracia, el experto admite que muchos pediatras ignoran cómo efectuar la detección del problema y, en consecuencia, retrasan el diagnóstico y reducen las expectativas del niño.

Por tal motivo, aclara que la presencia del padecimiento se determina con una prueba de sudor, la cual permite descubrir si la composición de éste es normal o, como es característico en la fibrosis quística, posee alta concentración de sales (5 a 10 veces mayor de lo común), principalmente cloro.

La realización de este examen no requiere preparación especial, y para llevarlo a cabo “se estimulan las glándulas productoras de sudor con una sustancia llamada pilocarpina y con una ligera corriente eléctrica; luego se recolecta el sudor evitando evaporación o condensación de la muestra, y posteriormente se determina el nivel de cloro. Si el nivel de cloro es mayor a 60 miliequivalentes por litro en dos ocasiones distintas, además de los síntomas característicos, se diagnostica el padecimiento”.

El Dr. Lezana revela que el tratamiento de fibrosis quística, cuyo objetivo es proteger tanto al sistema digestivo como al respiratorio, debe realizarse de por vida y corre a cargo de un grupo de especialistas formado por pediatras, nutriólogos, psicólogos, neumólogos (atienden problemas respiratorios) y genetistas (expertos en padecimientos por alteración en los genes), entre otros.

Uno de los puntos más importantes de la terapia consiste en mantener un estado nutricional adecuado. El paciente debe apegarse a una dieta específica, alta en proteínas, grasa y calorías, además de que debe tomar un sustituto de enzimas pancreáticas con cada alimento. También necesita aportaciones extras de vitamina B12 y de aquellas que se disuelven en grasa (liposolubles), es decir, vitaminas A, D, E y K.

Las complicaciones pulmonares requieren mayor atención, pues son responsables del 95% de los fallecimientos por la enfermedad, y por ello los pacientes se someten a sesiones de inhaloterapia (tratamiento por vía respiratoria). “Los pacientes deben llevar a cabo sesiones de inhaloterapia en su domicilio 2 ó 3 veces al día, durante 10 ó 15 minutos,  a base de medicamentos que licúan las secreciones en el pulmón (dornasa alfa), medicamentos que ayudan a dilatar los bronquios y, muy importante, antibióticos para combatir la infección crónica pulmonar, ya sea en forma inhalada, oral o por vía intravenosa”.

Asimismo, es importante que el chico lleve a cabo terapia física especial (fisioterapia), misma que consiste en la realización de percusiones (impactos suaves dirigidos a puntos específicos) en el tórax para ayudar a desalojar las secreciones. Además, en casos graves no se descarta la posibilidad de aplicar medicamentos vía intravenosa.

Cuando se le interroga sobre la existencia de medidas para prevenir el padecimiento, el pediatra afirma que no existen. “La fibrosis quística existe desde el momento de nacer (es congénita) y se debe a la presencia de material genético que transmiten los padres (es hereditaria). Desafortunadamente, no podemos detectar a este gen mediante algún estudio, y los progenitores descubren que son portadores hasta que tienen un hijo con la enfermedad”.

Deuda pendiente

Los rezagos en la atención de este problema de salud quedan de manifiesto al conocer algunos de los obstáculos que ha enfrentado la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística desde sus orígenes. Por ejemplo, el Dr. José Luis Lezana asegura que esta institución “fue la primera en hacer el diagnóstico de la enfermedad en nuestro país, en 1982, pues no existía un solo laboratorio donde se hiciera la prueba de sudor. Antes de este año, todos los casos se detectaban fuera de nuestras fronteras o después de que el paciente fallecía”.

Esta misma asociación civil fue la primera en brindar atención médica adecuada a los pacientes, y hasta la fecha se constituye como el principal frente de acción contra el padecimiento, pues realiza 800 exámenes anuales de diagnóstico, otorga 2,500 consultas de neumología, nutrición, psicología y fisioterapia, y ha ofrecido apoyo a más de 1,600 pacientes, proporcionándoles enzimas pancreáticas, nebulizadores y, en ocasiones, antibióticos.

A pesar de que el Sector Salud ha emprendido algunos esfuerzos notables por mejorar tal panorama, el especialista indica no ha sido suficiente. “Hace tiempo se envió un proyecto a la red de vigilancia epidemiológica de la Secretaría de Salud para que la fibrosis quística se detectara con más eficacia y se le diera tratamiento oportuno, pero la iniciativa no fructificó. Se abrieron 10 centros pilotos en país con esa finalidad, y en la actualidad sólo operan dos”.

En relación con lo anterior, Lezana Fernández opina que los principales obstáculos que enfrenta el paciente con fibrosis quística en México pueden resumirse en tres puntos: escasos recursos económicos para costear el tratamiento, infraestructura insuficiente para brindar la terapia adecuada y falta de un centro de rehabilitación e investigación pulmonar en el que se realicen estudios prospectivos sobre el padecimiento o donde se lleve a cabo el último recurso con que cuenta un enfermo terminal y que hasta la fecha no se ha practicado en México: un trasplante de pulmón.

Por último, el experto reconoce que aunque el paciente con fibrosis quística y su familia enfrentan un escenario muy adverso en nuestro país, poseen una plausible actitud de lucha para obtener la atención que merecen. “Muchos de ellos vienen para que los aconsejemos o para que intercedamos cuando no les proporcionan sus medicamentos, y en la Asociación tratamos de orientarlos o de hablar con los directores de hospitales para mejorar su situación. Sin embargo, hay que destacar que si lo hacemos es porque el paciente exige y se esfuerza por conservar su vida”.

Concluye en este mismo sentido: “Hay instituciones que eluden la responsabilidad de atender al paciente que sufre alguna enfermedad crónica (de larga duración), pero debe entenderse que el perfil epidemiológico de nuestro país está cambiando, y a pesar de que los padecimientos infecciosos todavía son muy frecuentes, el cáncer y las enfermedades crónicas pulmonares vienen atrás y avanzan hacia los primeros lugares en morbilidad y mortalidad. Por eso debemos prepararnos para captar a estos pacientes, no negarles la ayuda y, en contraparte, darles la oportunidad de tener una vida plena”.

Para mayor información sobre esta enfermedad o bien, orientación acerca de su diagnóstico y tratamiento, puede visitarse la página de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (http://fq.org.mx/sitio/).

SyM - Rafael Mejía

 

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