Qué es la enfermedad de Gaucher
Qué es la enfermedad de Gaucher
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Enfermedad de Gaucher, mucho más que molestias abdominales

A veces solo es cansancio y dolor de huesos, pero en otras los signos suelen ser más graves; en cualquier caso, es condición rara de la que pocas veces hablan los pacientes. Conoce qué es la enfermedad de Gaucher, sus causas, signos y tratamiento.

Causas de la enfermedad de Gaucher

Hígado y bazo, afectados por la enfermedad de Gaucher

El principal signo de este trastorno genético poco común es la acumulación de ciertas sustancias en el organismo debido a que la persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA), lo cual impide el funcionamiento normal del cuerpo.

Descrita por primera vez (1882) por el médico francés Philippe Charles E. Gaucher, la enfermedad de Gaucher causa la formación de depósitos grasos en el hígado y bazo, principalmente, aunque las sustancias grasas también suelen acumularse en el tejido óseo.

Síntomas más frecuentes

Se conocen distintos tipos de enfermedad de Gaucher y cada uno se acompaña de diversos signos:

  • Tipo 1. Es la más común y afecta tanto a niños como a adultos.
  • Tipo 2. Generalmente inicia durante la lactancia y puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • Tipo 3. Puede causar problemas en hígado, bazo y cerebro; los pacientes pueden vivir bien (con tratamiento) hasta la edad adulta.

Entre la variedad de síntomas que acompañan a la enfermedad de Gaucher, los más frecuentes incluyen:

  • Agrandamiento del bazo e hígado. Debido a que el tamaño de estos órganos puede aumentar en forma drástica, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
  • Anomalías esqueléticas. Crece el riesgo de sufrir fracturas debido a que se debilitan los huesos; además, la irrigación sanguínea hacia éstos se dificulta, lo cual puede causar pérdida de partes del hueso.
  • Trastornos de la sangre. Con la disminución de glóbulos rojos sanos (anemia) se presenta fatiga intensa.
  • Sangrado y moretones. Los daños a las células responsables de la coagulación traen como resultado la formación de hematomas (moretones) y sangrado nasal.
  • Afecciones cardiacas. A menudo se presentan problemas con las válvulas cardiacas.

En raras ocasiones, el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, convulsiones y dificultades para tragar.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad rara?

En el consultorio, el médico suele iniciar con una exploración física en la cual presionará el abdomen para comprobar el tamaño del hígado y bazo.

Para lograr diagnóstico certero, el profesional de la salud solicita distintos exámenes, por ejemplo, resonancia magnética, biopsia del bazo, aspirado medular, radiografía del esqueleto y pruebas genéticas.

Tratamiento para la enfermedad de Gaucher

Tratamiento para la enfermedad de Gaucher

Aunque no existe cura para esta enfermedad rara, el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas, en Estados Unidos, señala que los síntomas pueden tratarse usando las siguientes terapias:

  • De reemplazo enzimático. Está indicada para personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y ciertos casos del tipo 3; consiste en administrar la enzima deficiente a través de la vena en dosis baja, media o alta según las necesidades. 
  • De reducción de sustrato (TRS). El objetivo de este tratamiento es limitar la producción del sustrato (el compuesto que no puede metabolizarse) en el interior del organismo.

Otros tratamientos para la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

  • Trasplante de médula ósea.
  • Cirugía para reemplazo de articulaciones.
  • Transfusiones de sangre.
  • Medicamentos para aliviar el dolor.

¿Qué puede esperar el paciente?

Además de comprender que los síntomas de Gaucher varían en cada caso, es preciso señalar que cuando se identifica de manera oportuna, resulta más sencilla la elección del mejor tratamiento.

De ahí la importancia de acudir al médico para recibir un diagnóstico certero y la orientación de especialistas, sobre todo considerando que la terapia adecuada ayuda a controlar los síntomas para llevar buena calidad de vida.

Conocer qué es la enfermedad de Gaucher y los síntomas que la acompañan no sólo es vital para el paciente y su familia, quienes lo rodean también experimentan mayor empatía cuando tienen a su alcance esta información.

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Laura Ruiz Mata

Laura Ruiz Mata Última actualización: Mié, 09/10/2019 - 10:57